زمينه و هدف : آلفاتالاسمی يک بيماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعيت هايی با منشاء مديترانه ای و آسيای جنوب شرقی شايع می باشد. بررسی شيوع جهش های غير حذفی اين بيماری می تواند راهنمای مفيد و سريعی جهت پيش گيری، کنترل و تشخيص قبل از تولد اين بيماری باشد.
روش کار : دراين مطالعه توصيفی – تحليلی از 40 فرد ارجاعی به آزمايشگاه ژنتيک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصليت کرمانشاهی، با ( fl 80 >) MCV و (27>) MCH پايين تر از حد طبيعی و سطوح Hb F و Hb A2 طبيعی يا کاهش يافته، نمونه گيری به عمل آمد. اين افراد فاقد حذف های شايع ژن آلفا گلوبين بوده اند. DNA ژنومی اين افراد به روش Salting Out تخليص و با تکنيک ARMS PCR جهش های نقطه ای شايع آلفاتالاسمی بررسی شد. نمونه هايی که فاقد جهش های حذفی و جهش های نقطه ای مورد بررسی بودند ژن های α1 و α2 آن ها تعيين توالی شدند.
يافتهها : در 39 مورد از 40 فرد مورد بررسی، 6 نوع جهش مشخص گشت. شايع ترين جهش در بين نمونه مورد مطالعه جهش αpolyA4 با فراوانی 5/37٪، پس از آن جهش α-5nt با فراوانی ۳۵٪ وجهش αpolyA6 با فراوانی 5/17٪ می باشد. جهش های Hb Adana ، α1+1mRNA و α2+832 G>A از طريق تعيين توالی شناسايی گرديدند.
نتيجه گيری : اين مطالعه، جامع ترين مطالعه انجام شده در منطقه بوده و از نتايج اين بررسی می توان جهت مشاوره ژنتيک، غربال گری جمعيتی و تشخيص قبل از تولد استفاده نمود.
واژههای کلیدی: آلفا تالاسمی، تعيين توالی، جهش های غيرحذفی، کرمانشاه
