Introduction: Apert syndrome is a rare clinical entity with X-linked inheritance, leading to craniofacial anomalies and symmetrical syndactyly in hands and feet, with an incidence of 1/70,000 to 1/130,000 births, resulting from abnormalities in the gene encoding fibroblast receptor 2. Establishing its diagnosis is crucial, and genetic testing, including prenatal assessment through imaging techniques such as ultrasound, chorionic villus sampling, genetic analysis, and amniocentesis, is essential. It requires comprehensive multidisciplinary management involving surgical interventions to improve patients' quality of life.
Objective: To describe a clinical case of Apert syndrome in the neonatal period.
Materials and Methods: Retrospective descriptive study, presentation of a clinical case of Apert syndrome in the neonatal period.
Results: Female newborn at 36.2 weeks gestational age, vigorous, with multiple malformations consistent with Apert phenotype characterized by closed metopic suture, low-set ears, nasogenian groove depression, ocular hypertelorism, midfacial hypoplasia, bilateral syndactyly of hands and feet with rudimentary nails. During hospitalization, she remained on CPAP with subsequent weaning, additionally received LED phototherapy for hyperbilirubinemia. Received comprehensive support and management. Traumatological assessment revealed multiple syndactyly with radiographic series of hands and feet showing proper presence and distribution of carpal bones, phalanges, and tarsal bones. Cardiological evaluation showed no relevant findings, while ophthalmological evaluation revealed normal structures. Cranial MRI showed lateral ventricular dilation, congenital cysts, bilateral posterior communicating agenesis. Stable patient with weight gain, good oral and gastric tolerance, referred for outpatient follow- up and multidisciplinary management, pending genetic study.
Conclusions: Given the rarity of the described pathology, early diagnosis is crucial for timely decision-making in management, which should be multidisciplinary to prevent future complications and provide a better quality of life.Introducción: El síndrome de Apert es una entidad clínica poco común con una herencia asociada al cromosoma X, provocando anomalías craneofaciales y sindactilia simétrica en manos y pies con una incidencia de 1/70 000 a 1/130 000 nacidos, producto de anomalías del gen que codifica el receptor 2 de fibroblasto, para establecer su diagnóstico es primordial realizar estudio genético incluso en el periodo prenatal a través de técnicas de imagen como ultrasonido, estudio de vellosidades coriónicas, análisis genético y amniocentesis. Requiere un manejo integral multidisciplinario que involucra intervenciones quirúrgicas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Objetivo: Describir un caso clínico de Síndrome de Apert en periodo neonatal.
Material y Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, presentación de caso clínico de Síndrome de Apert en periodo neonatal.
Resultados: Recién nacida femenina de 36,2 semanas de edad gestacional vigorosa con polimalformaciones compatibles con fenotipo de Apert caracterizado por sutura metópica cerrada, orejas de implantación baja, depresión del surco nasogeniano, hipertelorismo ocular, hipoplasia del tercio medio facial, sindactilia de manos y pies bilaterales con esbozos ungueales, que durante hospitalización permanece con CPAP con posterior destete además fototerapia LED por hiperbilirrubinemia, recibe apoyo y manejo integral, en valoración traumatológica sindactilia múltiple con serie radiográfica de manos y pies en donde se observa presencia y distribución adecuada de huesos del carpo, falanges y huesos del tarso, en valoración cardiológica sin hallazgos relevantes, en valoración oftalmológica estructuras de aspecto normal, en RMN de cráneo con dilatación de ventrículos laterales, quistes connatales, agenesia de la comunicante posterior bilateral, paciente estable con ganancia de peso, buena tolerancia oral y gástrica quién es derivada a consulta externa para seguimiento y manejo multidisciplinario, pendiente estudio genético.
Conclusiones: Al conocer lo inusual de la patología descrita es importante el diagnóstico precoz para la toma de decisiones oportunas en cuanto al manejo, el mismo que debe ser multidisciplinario y evitar complicaciones futuras para poder brindar mejor calidad de vid
