48 p.Introducción: La ecografía del primer trimestre es vital para detectar anomalías fetales,
evaluando la translucencia nucal (TN) como un marcador clave. Un aumento en la TN
puede indicar diversas patologías, incluyendo aneuploidías como la trisomía 21. Sin
embargo, una TN elevada también se encuentra en fetos con cariotipo normal, requiriendo
investigación sobre su significado clínico y relación con otras anomalías.
Objetivos: Este estudio analiza la relevancia clínica de una TN elevada en fetos con
cariotipo normal, explica los mecanismos del aumento del líquido en la región nucal y
resume las principales causas asociadas con este incremento.
Material y Métodos: Siguiendo el método PRISMA, se buscaron artículos en PUBMED
y Sciencedirect desde noviembre de 2023 hasta junio de 2024, utilizando palabras clave
como “nuchal translucency”, “normal karyotype” y “first trimester”. Se aplicaron
criterios PICO para seleccionar estudios enfocados en fetos con cariotipo normal y
medición de TN en el primer trimestre. Se incluyeron 19 citas relevantes.
Resultados: Una TN elevada en fetos con cariotipo normal se asocia con un mayor riesgo
de anomalías estructurales, incluyendo defectos cardíacos, alteraciones linfáticas,
defectos de la pared abdominal, anomalías neurológicas e infecciones. La medición
precisa de la TN es crucial, indicando la necesidad de evaluaciones adicionales para
diagnosticar y manejar estas condiciones. La literatura respalda esta asociación,
destacando la TN como un marcador crítico en el diagnóstico prenatal.
Conclusión: Una TN elevada en fetos con cariotipo normal está fuertemente asociada a
diversas anomalías estructurales y requiere una evaluación y seguimiento exhaustivos
para mejorar los resultados perinatales.Introduction: First trimester ultrasound is vital for detecting fetal anomalies, evaluating
nuchal translucency (NT) as a key marker. An increase in NT can indicate various
pathologies, including aneuploidies such as trisomy 21. However, elevated NT is also
found in fetuses with a normal karyotype, necessitating investigation into its clinical
significance and relationship with other anomalies.
Objectives: This study analyzes the clinical relevance of elevated NT in fetuses with a
normal karyotype, explains the mechanisms leading to increased fluid in the nuchal
region, and summarizes the main causes associated with this increase.
Materials and Methods: Following the PRISMA method, articles were searched in
PUBMED and Sciencedirect from November 2023 to June 2024 using keywords such
as “nuchal translucency,” “normal karyotype,” and “first trimester.” PICO criteria were
applied to select studies focused on fetuses with a normal karyotype and NT
measurement during the first trimester. Nineteen relevant citations were included.
Results: Elevated NT in fetuses with a normal karyotype is associated with a higher risk
of structural anomalies, including cardiac defects, lymphatic development alterations,
abdominal wall defects, neurological developmental anomalies, and infections. Accurate
measurement of NT is crucial, indicating the need for additional evaluations to diagnose
and manage these conditions. The literature supports this association, highlighting NT
as a critical marker in prenatal diagnosis.
Conclusion: Elevated NT in fetuses with a normal karyotype is strongly associated with
various structural anomalies and requires thorough evaluation and follow-up to improve
perinatal outcomes.Grado en Medicin
