Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda.
Abstract
A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR, que resultam em disfunção na proteína reguladora da passagem de cloreto e sódio, levando à formação de muco espesso que afeta órgãos como pulmões e pâncreas. A prevalência da doença varia globalmente, sendo mais comum em caucasianos e diagnosticada, na maioria dos casos, durante a infância, especialmente em países com rastreamento neonatal. Fisiologicamente, a fibrose cística provoca infecções respiratórias crônicas e complicações digestivas devido à obstrução dos ductos pancreáticos, além de afetar outras glândulas exócrinas. O diagnóstico inclui exames como o teste do suor e análises genéticas, e o tratamento é focado no controle de sintomas respiratórios e gastrointestinais, com avanços recentes no uso de moduladores de CFTR, que oferecem melhorias significativas na qualidade de vida dos pacientes, embora o acesso a essas terapias ainda seja limitado
