La enfermedad de Gaucher (EG) tiene su origen en la deficiencia parcial o total de la enzima lisosomal beta- glucocerebrosidasa (GBA), que cataliza la hidrólisis de un glucocerebrósido que provoca su acúmulo en los lisosomas de las células del sistema monocito-macrófago. La EG es una enfermedad de herencia autosómica recesiva monogénica, producida por mutaciones en el GBA1. Los pacientes con EG presentan una clínica derivada de la infiltración de macrófagos, cargados de glucocerebrósido en distintos órganos. Los dominios fundamentales de la enfermedad incluyen afectación visceral con hepatoesplenomegalia, infiltración de médula ósea con citopenias y enfermedad ósea. El curso de la EG se ha asociado con una alta susceptibilidad a las infecciones sistémicas y neoplasias, principalmente el mieloma múltiple, indicando una posible deficiencia del sistema inmune. La explicación de estas manifestaciones clínicas, alteraciones inmunológicas, tales como la disminución de las Natural Killer (NK) y linfocitos T, en concreto células CD4 y CD8, se ha postulado como posible mecanismo por la implicación de las células presentadoras de antígenos. Se ha descrito una disminución de la frecuencia de las células dendríticas en relación a las células mononucleares de sangre periférica en pacientes con EG no tratados. El papel del sistema inmune en la EG no está del todo aclarado, no obstante, se han reportado relaciones entre la sintomatología de la enfermedad y las alteraciones a nivel inmunológico. En vista de los hallazgos previamente mencionados, este estudio se ha realizado para completar y apoyar los datos referentes a la presencia de alteraciones del sistema inmune de los pacientes con EG comprobándolo en nuestra serie de pacientes mediante un análisis minucioso y completo de las principales poblaciones celulares que constituyen el sistema inmune, y poder encontrar cambios en comparación a la población sana en cuanto a las alteraciones inmunes descritas en otros estudios. En este estudio se ha podido demostrar que existe un compromiso en el recuento absoluto de una parte de las células que componen el sistema inmune de los pacientes con EG, al estar disminuidas en comparación al grupo control y esto se refleja tanto para componentes de la inmunidad innata como adquirida. Nuestros resultados, en general, se corresponden con los obtenidos por otros grupos de investigación en el momento de diseño y análisis de nuestro trabajo, si bien encontramos alguna discordancia en los resultados obtenidos de alguna subpoblación celular concreta
