肌阵挛性癫痫为一较罕见疾病,1891年Unverricht首先描述此病,1902年Chrk及Prout开始采用肌阵挛性癫痫的名称。国内仅有作者于1964年所报道的1个家族的病例。近年来,作者又发现另外两个家族的病例。本文主要从遗传方面对3个家族的发病情况作一综合报道,并略加讨论

刘焯霖

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第 2卷 第 i 期 中 山 医 学 院学 报 Oy I.2,N o.i1 98 1 年 AC T A A C A D EM IA E M E D IC I N A E Z H O N G SH A N 1 98 1肌 阵 挛 性 癫 痛( 附 3 个家系报告 )刘悼霖 郑广枢 梁秀龄( 神经精神病学教研组 )老洪尧( 广 州 市 精 神 病 院 )肌阵挛性癫痛为一较罕见疾病,1 8 9 1年 U ven ir cht 首先描述此病, 190 2 年 C la kr及 R如 t 开始采用肌阵挛性癫痛的名称。国内仅有作者于 1 9 6 4年所报道 的 1个 家 族的病例。近年来,作者又发现另外两个家族的病例。本文主要从遗传方面对 3个家族的发病情况作一综合报道,并略加讨论。临床表现及家系调查一、本组 3 个家族病人的共同临床表现是:( 一 ) 不自主的肌阵挛,多见于半夜及早晨, B ar in 提出此种肌阵挛往往在癫痛大发作前增加,发作后减少,本组多数病人有此现象。( 二 ) 不同程度的癫痛大发作与小发作。( 三 ) 不同程度的肌张力增高,共济失调,吞咽困难等神经症状。电皿匀共招 忘 . 相同病 例国冈困国困困发扁 年令国园困回国回而七 年令困园回回园园即托中石个小孩的年令分别抽滚 d.认瓜 tI 幽图 1 何 氏 家 族{斑 例 1从网网网网皮出年令} , 9同网同网}花亡 弃令}。圆园口口田 2 蔡 氏 家 族( 四 ) 病变末期出现精神异常及精神衰退。( 五 ) 脑电图均为有显著异常,有阵发性、同步性、多数性 棘 波一慢波 ( 由 l ~ 6 个棘波和 1 个 慢 波 组成 ) 或双侧同步性慢波。当脑电图出现棘波时,肌电图也出现棘波,临床上病人同时出现肌阵挛性抽搐。二、家系调查:结果见图 1~ 3。DOI : 10. 13471 /j . cnki . j . sun. yat -sen. univ (med. sci ) . 1981. 00014 12 中 山 医 学 院 学 报 2 卷口 示拍神拓恋 .病 例 V-V 5 介 V弓囚发病耸令 /吞 l J 2 l J 5困海亡年令困口 园协彼中三个砧、碑分部为 2、民丁少图 3 陈 氏 家 族三、个例介绍: 何氏家族中的病例 l`( 图 1 ),病人来诊时 18 岁。病人于 12 岁时发热数 天后,渐觉双下肢无力,心跳加快,随着四肢、躯干、面、眼睑等出现快而无规律的肌肉闪动样收缩,轻时只见肌肉收缩,重时先于肢体跳动,不能随意控制,有时因而跌倒,数天发作 1 次或 1 天 十 数次。18 岁开始有发作性意识丧失,四肢抽搐,发作前上述不自主运动增多,发作后减少,情绪较易激动。19 岁开始自言自语,谓邻居责难她,记忆力减退,身体消瘦,月经一向不正常。检查 有 眼 球 震颤,眼睑、唇及四肢呈不规律阵发性急速的肌肉收缩,当刺激及兴奋时增加。四肢潜伏性 肌 张 力 增高,胜反射活跃,指鼻试验欠准确,其余神经检查无异常,心电图有窦性心动过速。脑电图出现阵发性,两侧同步性的多数性棘波一慢波 ( 由 r ~ 6 个棘波和 1 个慢性波组成 ) 或两侧同步性慢 波,持 续时间 0.5一 1.5秒,间隔时间0.5一 1.4秒。当脑电图出现棘波时,常伴有肌电图棘波放电 ( 图 4 )。同连兰一一一一一心一~和~厂伙厂火厂从“ ` J口O X Z:5 0微伏图 4 给予每秒 2 次闪光刺激诱发癫痛放电犷 1 期 肌 阵 挛 性 痴 痛 14 3时临床上出现肌阵挛抽描。给予每秒 2次闪光刺激时,脑电图连续出现病理波 ( 图 5 )。同时临床上出现肌阵挛性抽搐。仲指总肌肌电图在静止时出现单个或两三个成群不规律高 波 幅 ( 2 50 微伏 ) 棘波。同时临床上出现肌阵挛性抽搐,随意收缩的肌电图正常。入院后用苯妥英钠、鲁米 那、水化 氛玻、澳荆、谷氨酸及维生素等治疗,症状仍不断加重,而于 20 岁时死亡。护t1.`月听 .尸失劣吞5 0徽伏圈 5 当脑 电图出现棘波时,肌电图同时出现棘披放电讨 论.本病的病理改变主要是与运动有关的神经组织变性,在本病的一个类型的神经节细胞和神经胶质细胞内发现有酸性粘多酷体等成分的包涵体,称为 aL fo ar 氏小体,故 有人称此类型肌阵挛性癫痛为 加 fo 。 氏病。肌阵挛性斑痛的发病机理尚未明了,可能 是多方面的,其中大多数学者均提出与遗传有关,如 U公 ve 城cht 描述 之 家 族 中,计 有16 孕次,子女中 5 人受累,5 人正常,5 人流产, 1 人死于婴儿期。作者收集了资料较完整的肌阵挛性癫痛者共 2 例,其中仅两例为散发性。故应认为该病系遗传疾病。本组3 个家族的病例完全支持这个观点。过去文献多认为该病系隐性遗传。如 拟臼四朋 提出该病不见于双亲,但兄弟姐妹往往多个同时患病。并举出巧例中有 8例其父母为近亲结婚。W al ot w 也指出未见在 同血统中超过一代以上有肌阵挛性癫痛者。但本组病例父母未有近亲结婚者,且其中陈、何两家族的亲代及子代均有发病,其子代的病例数也较多,蔡氏家族中虽然其患者的亲代未有病变,但在子代的 10 个兄弟姐妹中已有 6 人患病。因此发病的比例也是比较高,故须考虑有常染色体显性遗传的可能性。冲中重雄提及有人根据该病的遗传的特点分为 3型:4 14 中 山 医 学 院 学 报 2 卷争1。U nve到 d c ht 型 属 隐性遗传:发病在 6~ 19 岁 ( 平均 01 岁 ),症状发展快,经过 15 一 30 年死亡,病理能发现 La f o ar 氏小体。2。 L u加加 r g 型 属隐性遗传,9 ~ 27 岁发病,神经症状较少,40 一 50 岁死亡。3。aHr ut n g 型 属显性遗传, 了~ 46 岁发病,进展慢。神经症状较少,约 45 岁死亡。Sm iht 报告 1 个家族 中母亲及 5 个子女中 3 人同时患病 ( 男及女均有 ),因而 认为系常染色体显性遗传。 G ane w ay ( 1 9 6 7 ) 曾发现两代 2 例男性中有 9 人抽搐,而同一代 15 例女性未发病,故提出伴性遗传的可能性。本组病例,陈、何两氏家族可能为显性遗传,而蔡氏家族则可能为隐性遗传。由于本组男女均有发病,故可排除 x 伴性遗传。对下代进行追踪观察,将有助于明确本病的遗传方式。我们还对蔡氏家族进行了染色体的检查均未发现异常。在调查陈、蔡两家系中,发现其旁系亲属有较多的精神病、癫痛和精神发育不全患者,与本病某些表现非常类似。这一现象是由于表现度的差异,或基因多效性的影响,或是不同突变基因的连锁表现,很值得进一步探讨。本组病例观察,本病均呈进行性加重。药物 ( 促进神经代谢药物及抗疾痛药物 ) 治疗只能使其病情减轻和病程进展略为减慢。本文 3 个家族死亡病者 12 例中,除 1 例在发病后 21 年死亡外,其余均在 10 年内死亡,其中 40 %在 4 年内死亡。近年来,由于对本病有所注意,故发现病例较过去为多,其籍贯均在广东珠江三角洲附近的县市,因此推测这个地区人群中,本病可能并非罕见。今后如能进行深入的家系调查,将能据以指导结婚与生育。, 考 文 欲〔 i ] U n v e r r i e h t H: U be r f a m i li盈 r e M了 o e l o址 e,D t s e h,2, N e vr e hne i止 7 : 32,1 5 9 52[ 」冲中重雄:神经学,第 4卷,28 ~ 32,东京南江堂,19了6〔31 刘淖霖等:肌阵挛性家痛。中华神经精神科杂志 8 (4) : 345,1 96 4〔4 ] W a l t o n J N : B r a i n, 5 D i s e a s e s o f t h e N e vro u s S了s t e m,s t五 e d,p i i 32~ 1 1 36,0对o r dU n i v e r s i t y P r e s s,O xfo r d,10 7 7〔5 ] 月a B 皿兀x . ` 0 5 C H : 从 a o r o 了。贾石 o e 盯 0 H e B p o 刀 o r皿m,i o e 皿 s 及.r o 从 7, 。 , p s , o~ 4 1 5,鱿 e双r m 3,M o e` n 舀,1 96 0[ 6 ] X o两 o e X r : n e 8 P o 泣 o r n 互 e e ` 且 e n P o 6皿 e皿妞, e r p 37 1~ 37 9,M e沃r m a,M oe ` B a , 1 9 6 0[ 7〕 S面 t五 N J e t a l: F a m i l至a l m 了o e l o n ie e p i l e p s了 w it h a t ax i a a n d n e u r o p氏t h y w i t五 a dd i·t i o n日 f e a tU r e s o f F ir e d r e i e h, 5 a t a 笼 i a a n d P e r i t on e a l m 妞s e u l a r a t r o Pb了。B r ia n 10 1 ( 9 ) :4 61,197 8〔 51 G ib b , F A e t a l: A it a s o f E l e e t r o e cn e p h aol gra pb y,l e t e d,V o l Z,p i o o一 10 1,Ad di s o -nw e s l e y P r e s s,M a s s a e五u s e t t s,1 9 52〔 , 〕 V i n k e n P L e t al : H an d b o比 o f C il过 e a l N e u r o l o g y,V o l 15,p 3 s Z~ 4 2 2,N o r t h·H o l l a n dP u bl i s h i n g C o,Ams te r d a m,197 4[ 10〕 和田丰治: 乙凡云》儿学 p 52, 了。,99,10 6,东北医学医院,1 9 64[ 1 1〕 H a r r im a n D G F, e t 吐 : P r o g r e s s i v e f am 走 al m yoe l o垃 e e p i l e p s了 in t址 e e 耘口i il e s·B r 川n 7 8 : 32 5,195 5.!1 期 肌 阵 挛 性 疲 痛 4 1 5M y o o lo n u s E P IIe P 6 yA R e PO 此o n T h re e r a m右l iseL iu C ba 叭n Z七Ing Gu a 刀部 u L纽 n s加吐 n任加稗 r七ne nt fO N e也址叱汀.凡 rts A f f i l ia t e d H os 杯旧,2五o飞 S h a n M。五Q d C劝ile s e )兀a O H川招yI 阳( G uan 邵上o u SP yc bj 认 t仃 H os 顽回 )A b s t r a C t掩M y oc l o n u s e ilPe声y, a r are 山加as e f l亡耽 d eC ir 饮月 by U vn e r d d lt ! n 1 8 9 1,w a s丘 r s t er OP rte d i n 1 9 6 4 i n C址 n 倪姆 il t e ar t U rL e.I n r e c e nt y 曰幻拐 tw o a did t io n a】 case sw e r e f o u dna n d ht e S u m 刃。 a犷y o f ht se thre e f an 过 y, 5 hj stL o ir e s a n d e vi d e cn eso fht 山 he er d i t ar y t e n d e n e y ar e h e r e i n P r麟址曰.nI o ur ca s e s on co san 飞迸苗t y 、 7 a 名 众甩n d a dn we co 。蛇血 r ht a t a dC口 I n a ntm ode of h e r e id t y 15 详昭l b l e a n d i t 15 n e c 已受 a yr ot 五a v e a 加时五e r d e at 心目 九n垃l ia l滋u d y fo r s ue h aP ite n st i n o r de r t o u n d e sr 协dn be t t e r t址血 he er 成饭灯 re la it 。拙址娜asa gl 吐d e f o r ht ie r ma r 加g e a dn ib rt h co nt双妞.颈 交 感 干 的 局 部 解 剖曹 显 刘润兰( 人体解剖学教研室 ).本文对颈交感干和甲状腺下动脉以及稚前筋膜的关系,用学生解剖过的尸体,作进一 步 补 充 解剖,共观察尸体64 具 ( 男 58,女 3,中童 3 ),计双侧者38 具 ( 76 侧 ),单侧者26 具,合计 10 2侧 ( 左5 2,右5 0 )。一、颈交感干和甲状腺下动脉的关系:在 10 2 侧中 ,颈交感干位于 甲状下动脉前方者 69 侧,占总侧数的 68。31 % ,可视为常见类型 ;位于甲状腺下动脉后方者 28 侧,占总侧数的 27.72 %, 分两支夹包甲状腺下动脉者 4侧,占总侧数的 3。96 % ;仅一侧因右侧甲状腺下动脉起于无名动脉 ;和交感千未发生关系。本文和史毓阶观察结果基本一致,即甲状腺下动脉行经交感干之前者为常见类型。二、颈交感干和椎前筋膜的关系:以前的资料有两种提法,即颈交感干位于椎前筋膜之前,或位于椎前筋膜之后。据本文观察,椎前筋膜的厚薄,个体间差异很大,椎前筋膜较厚者,颈交感干绝大多数均位于筋膜之中,椎前筋膜较薄者多位于稚前筋膜之前,只极个别瘦弱的尸体似位于筋膜之后。因未作切面观察,故投有详细统计。临床意义:从项交感干和甲状腺侧叶的位置关系看,甲状腺肿大的病人,须交感干的中段必然受到压迫,从而产生交感神经受压的某些定状。另外,如手术需要结扎甲状腺下动脉时,亦应适当注意勿损伤交感干。. 考 文 欲史镜阶.解剖学会论文汇编,51 页,中国解剖学会, 1 978

肌阵挛性癫痫(附3个家系报告)

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