为了提高对染色体畸变所致的遗传病以及与染色体畸变有关疾病的认识,我室自1978年8月至1981年11月作了380例染色体检查,兹将结果报道如下。材料与方法由本院临床各科送检外周血标本,以及由内科、儿科送检骨髓标本,还有少数外周血标本由兄弟医院送检

刘俊范

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第 3卷 第 g 期19B 2 年 A C T A中 山 医 学 院 学 报 V ol,3,N .oA C A D E 亚勺A E一l证E D ! C!N八 E Z H O N (一于S H A N 1 93 238 0 例染色体分析研究第二附属医院血液病研究室为了提高对染色体畸变所致的遗传病以及与染色体畸变有关疾病的 认 识,我 室 自, 9海8赎`a6l 年“ “ 作 了 38 ”例染色鳅查,兹将叙报道如下。材 料 与 方 法由本院临床各科送检外周血标本,以及由内科、儿科送检骨髓标本,还有少数外周血标本由兄弟医院送检。每份外周血标本,一般均进行常规染色体检查及 G 分带染色体检 查 ( 用 E D T .A 胰酶法 )。与性染色体有关的病例还进行 口脾粘膜涂片,检 查 X 染 色 质,并 用 C 分 带( B a ( O H ) 2法 ) 检查 Y 染色体。骨髓标本均用直接法进行常规染色体检查,少数病例渔择分裂相较多而 染 色 体 形态、分散较好者进行 G 分带检查。白血病、真性红细胞增多症等血液病及肿瘤性疾病均采取骨髓标本作染色体检查。个别病例还进行了外周血淋巴细胞姊妹染色单体交换 ( S C E ) 的检查.结 果兹将 380 例染色体分析 ( 表 1一’) 及特殊病例介绍如下。表 1 38 0 例 染 色 体 分 析I右 床1.先天愚型一生竺-一1倒 垫-\ 产气, .) “军节17 )2.大脑发育不全3.智能低下4.T ur ne r 综合征5.身材矮小6.原发性闭经7.两性畸形8.多发性畸形9.急性白血病2 93 1 ( 1 )8 ( 6 )、:袱 1)1 1 ( 4 )1 218 ( 1 )2 0 ( 12 )染 色 体 检 查工6例核型为 4 7,X X ( X Y ),+ 2 1林 1例为 4 6,X X,一 2 1,+ Ma r正之常幸怡 1例为 47,X Y,+ M a r结 果4 例:45,x o; 一例 : 4 5,X O /4 6,X x : 1例 : 4 6,X,落(X q )l 例:4 5,X O才4 6、 X X3 例:4 5,X O / 4 6,X X : l 例 : 45,X O7 例:4 6,X X : 5 例 : 4 6,X Y咔承 l 例为4 6,X Y,S P-12 例有染色体畸变,主要为非整倍体增加,其中 1例计数 100个分裂相,60 个为亚二倍体,并经 G 分带证实有一个异常细胞株,核型为4 5,X Y,一 21DOI : 10. 13471 /j . cnki . j . sun. yat -sen. univ (med. sci ) . 1982. 0044触 中 山 医 学 院 学 报 息卷续上表 110.白血病前期11.慢 粒3( 1 )16 ( 9 )12.浆细胞白血病13.( F a n e o n i, 5 A n a e m ia )14.真性红细胞增多症2 ( l )1( 1 )4 ( 2 )1例非整倍体 ( 东要为亚二倍体 ) 增多 ( 占4B 肠 )8例找到 p加,棣型岑4 6,X Y ( x X ),p hl;另 l 例为卿 L丝慢粒,已急变,非整倍体显著增加,未找到p卿1“ 肴染色体改曼。 有显著的秦色体改变2 例均示非整倍体增多,主要为亚二倍体增加,但也见到染色体枷多的超倍体,未找到p hl常正、1.11卜l llljj25. .盈,二̀.,`令\el||、rs./l3dJ下几任止玲自dU153915.高雪氏病16.地中海贫血17.红细胞G一6一p D缺乏症18.急性造血停滞19.巨球蛋白血症20.恶 :姆,2 1.原始免疫细胞淋巴瘤2,神经母细施瘤23.癫 痛24.遗传性共济失调25.黑晾性痴呆26.先天性聋哑27·进行性肌营养不良28.骨发育不全2 9.遗传性毛细血管扩张症30.红斑琅疮31.白 化 病32.红 皮 症3.阿狄森氏病34.搪 尿 病35,肥 胖38.流 产37.男性不育症38.△ 其 它l ( 1 )4珍冶 有染色体异常正 常2l ( 1 ) 有染色体改变正 常二 1 例核型为46,X X,一 2,+ M ar总 一丁 一万而舀硕J-一-- -一-- -一-一 -- - - -一注, . ( )`内数字为有染色休异常的病例数, `△其它,包括先天愚型 ( T u r n er 综合征 )、, 详见特殊病例介绍,流产患者的亲 属等息期 舞 0例染色体分析研究 43表 2 范可尼贫血患者血液中淋巴细胞的染色检查结果① 44,x v, 一22, 一 13 ; ② 4 6,x y, c t d自t 7 ) ( q Z x );③ 4 3,x v, 一4, 一 2 2, 一 18, e t g ( 6 ) (q 24 ):④ 4 6,X Y, e t b ( 10 ) ( q 2 5 ),e t d e l ( X ) ( q Z ):⑤ 4 4,X Y, 一2 2, 一 13, e t de l ( 19 ) ( P l l );`⑥ 46,X Y,e t d e l ( 9;X ) ( q Z, q Z ),O 同一分裂相中,出现二个三射体( t )r:⑧ 由2,1 8染色体重组成一个四射体( q )r.娜染色体分析:本例畸变率为36帕,大大超过正常畸变率 4 肠的数值,这表明本病有易于发生畸变的倾向.根据 G 分带分析结果,明确其发生畸变的部位,主要是 C 组的 6、7、9、10 号染 色 体,其次为A 组的 1、2、3 号染色体及 E组的 18 号染色体;在缺失的染色体中,以 G 组中的22号染色体为最多见,其次为 D 组中的1 3号染色体.此外,还发现:由第 2 号染色体长臂与第 18 号染色 体 长 臂单体损伤后重排所致的四射体,甚至有的在同一分裂相中有 2 个三射体,一个是第 6 号染色体长臂 断裂与第 3号染色体长臂断裂后重排所致,另一个是由 C 组及 E 组 2个染色体单体断裂后重 排 所 致。认以上情况均未见诸文献报道.本例 .s C E 频率未见增加,与文献报道一致.例 5:程 x x,男,5 5岁,住院号;19 4 65 2,主诉头晕、疲乏、间歇性发热两 个月,血涂 片检查:原浆细胞 14 肠,幼浆细胞 59 肠,骨髓涂片检查:原浆 13.4肠,幼浆37.2帕,诊断为浆细胞 型 白血病。染色体分析:示非整倍体增加,以亚二倍体居多,主要为 C、G 及 D 组染色体缺失,并可见四倍体及核内复制,并发现一个大 D 组染色体.例 6:刘 x x,男,5 岁,住院号: 202 604,主要表现为明显的恶液质、贫血、血沉显著增快: 头部出现肿物、眼球突出、骨痛、哭节痛:肝、脾肿大,淋巴结肿大、压痛;双侧肾区也出现明显的 肿块.X 线照片:发现头部、四肢友脊椎多处骨质破坏;尿香草基扁桃酸 ( v M A ) 定性阳性,定量显著增高:骨髓检查发现成堆的`瘤”细胞,头部肿物穿刺液检查见成堆分布的被纤维网着的梭形细 胞.临床诊断:肾上腺神经母细胞瘤,全身多器官转移 ( 第 W期 ).染色体分析:用较粗的 1 号针头穿刺头部肿物,穿刺液用直接法制备染色体标本,仅得 10 个分裂相,均为非整倍体,特别是其中一个分裂相内发现了双微小染色体。例 7:李 x, 女·40 岁,临床诊断为红皮疹。第一次外周血淋巴细胞的染色体核型为:4 7 : x x, .+ 21 ( 经 G 带证实 ),但患者除身材较矮小外,无智能障碍)无 D o w n, 5.面容及基它畸形.几 天 后中 山 医 学 院 学 报 恋思鱿复查,染色体核型仍为47,X X, + 2 1.患者经治疗后一年多,病情好转,第三次进行外局血淋 巴 细胞染色体检查,计数 10 0 个分裂相,其中 93个核型为正常4 6,Xx ( 占93 呱 ),7个为非整借锡 而未见核型 4 7,x x,+ 21 的分裂相,表明患者的染色体核型又恢复正常.`枷染色体改变是一种获得性染色体畸变,根据本院皮肤科对红皮症毗床分挤,一认为红皮症与恶性肿瘤有关 ( 54/9 合并恶性肿瘤 ),因此,本例的染色体改变是否与红皮症本身及共合并的恶性肿瘤有关.值得进一步探讨.飞 一 、 、 气` 犷t{产 广 `一资-l一~讨 论例染色体检查中,发现 59 例有染色体异常.阳性率为 15。5肠,先夫性染色体`占8.含脑,获得性畸变 27 例,占7.1肠,两者相比约为介1。在 3 1确先夭性染二·17例是先天愚型,380八风妒在、i3畸.卜变体铸`色( 1 13/ 1 ),二者相加 占m·3肠,占54.8肠 ( 17 / 3 1 ), 11例是 T世职 r 综合征,占35.5%可见从就修病人中检出的先天性染色体畸变疾病主 要是先天愚型和 T助enr 综合征.在 27 例获得性畸变中,白血病 23 例,占 85.2肠.由于本组送检病例均为疑有染色棒异常者,故其染色体异常率显著地高于普通人群严先天愚型是最常见的一种常染色体畸变,发病率为 0·5~ 21/,00 人·_对于典 型 病,根据临床表现一般即可作出诊断,但对于其染色体核型必须通过染色体检查才能明.95 呱的先天愚型其个体核型为 21 一三体;约 3~ 5帕为易位型 〔”;此外, 还肴`嵌洛例确:型.近年发现 2 1q .2’ 一 21 妒2 .3 部分三体亦出现 Do w n ,s 综合征的症状山。本组 17例先天〕鬓娜麟雌豁!献中尚未见报道 . _ . . ’ 峨 。 。 、`Tu鲜。 er 综合征的发病率 ( 在女性中 ) 为 1: 2 50 件幻,卿右床上常见的性染色体畸变,其染色体核型主要为 45,X O及45 、 X O 4/ 6,X X,此外还有奶,X X R 、 如,琴不丁、46,x xr、46,x,i( x P ),奶,x,i( x q ) 以及各种嵌合型等.本组经染色体分析确脸的n 例一T二er 综合征 〔6 例临床诊断为 Tu~ 徐合征,4 例为原发性闭经厂1例是身材矮小 ),5 例 45,xO,5 例 45,X O /46,Xx,各占~ 半,均是常见核型,另一例为`妨,父, ·i( 苹中,雷文琦等报道 14 例 T 。。 er 综合征中,只有 3 例 45, :xo, 丁g 例均是 45,x 份46,「产x xt 幻;这是因为 xo 型有较高诌发流产 ( 95 帕以上 ),而 45,x o/ 46,X x 型在流产兀J,币是很少见的〔` ,.嵌合型 ( 45, `x o / 46,x x ) 易于遗漏,因此有人主张显微镜下计熟不得少于 50 个分裂相〔3 , ,’胆瘫正义等认为,经统计学分析,分析 16个攀型就可提示确定嵌合型 T u rn 二 的诊断一即在 16 个细胞中其中有 2 个题5,一 C, 其余若为 哪,_x x,则为正常核型。场果 45,一 c 为 3一 12 七 其余为舫,x,则为嵌合本 加果 场 个中有 13 个以上为 4 5,一 C 贝珠诊断为 45,X q ` 毋吐刀睡统“ j。白血病的染色体检查 日益受到重狐多约 50 肠的急性扫血病和白血病前期患者有染色曳州.幼。例染色体分析研究 凄亏体改变,特别是对白血病前期染色体的检查有助于诊断。约 85 肠的慢粒发现 p hl 染色体.` 一般认为急性 白血病染色体无异常者,其预后较好;慢粒有 p hl 染色体者对化 疗 反 应较好,其预后亦较佳。急性 白血病缓解后将发生复发也可以通过染色体检查而得以及时发现而予以治疗之“ 〕。通过分带技术的应用,发现急性白血病一些特殊结构畸变〔“ ’ ,其中有些具有相当特异意义,有助于白血病的分型 ( 如急性早幼粒白血病的 15; 17 易位是 A P L 的特征性 改变 ) 和预后估计 ( 如急粒的 8;21 易位,其预后较好 ),这些资料对指导治疗都有重要意义,. 本组 20 例急性 白血病的染色体检查,其中 12 例有染色体改变,主要改变为非整倍体增加。用 G 分带检查非淋巴性白血病,发现染色体数 目改变主要是+ 8,一 7以及一 2 1〔6〕.本组用 G 分带检查发现一例急粒有一个异常细胞株,核型为 45,x y,一 21.本文 3加 例中除先天愚型是染色体疾病外,大脑发育不全染色体绝大多 数 则`无 改变.此外,从木组送检的病例中可以看到,有不少病种是单基因或多基因遗传性疾病,但不是染色体畸变所致的遗传病,对此作染色体检查实无必要。另一方面,由于分带技术的广泛应用,已发现了许多新淑色体疾病,主要是染色体部分缺失或部分三体 〔,几’这类疾病的共同临床特征是:一于智蒯氏下、多发性畸形、皮纹改变,如三者或二者并存,、 则须考虑有染色体畸变的可能,应汗乍染色体检查,以免漏诊.全( 刘俊范整理 )参 考 文 献奋【1 〕 苏宇滨:人类染色体与疾病.国外医学参考资料儿科分册 3 : 154,19 78〔 2 〕 区宝祥 : 人类染色体畸变及染色体疾病.( 内部资料 )「3 」雷文琦等.先天性卵巢发育不全症三种染色体核型和临床观察.中华儿科杂 志 18 ( 3 ) :l 62,19 80〔 4 〕 V au g ha n V C et a l : N e l s o n, S介xt bo o k o f P e d i a t r i c s.10 t h e d , p 13 55 ~ 135 7,S aun d e r S,P h i l a d e l P ih a,197 5〔 5 ] 范先阁译:染色体检查法及嵌合型 T ur n er 综合征( 4 5,X 4/ 6,X X )诊断标准的统计学分析.国外医学遗传学分册 :4 20 9,I D81[ 6 〕 G a r s o O M : A 七u t e n o n 一y m P h o e对ic leu ka e m i a.C l i ine s i n H a e m at o l o g y g ( l ) : 3 9,19 30仁7 1 张思仲 ( 综述 ).染色体疾病进展和新的染色体综合征.国外医学医学遗传学分册 :1 10,19 784 d中 山 医 学 院 学 报 急卷T h e An al y s i s of 8 0 3 Ca s e s of Ch r o m Q0 S me(R e ser aeh D eP ar t m en t of Bl o odD i s e as e S,H o s P it a l,Z h o n g S h an Me d ic a lS e e o n d A f f il iat e d,C o l l e ge )A b st r ac tT h e ana l y s is Of 3 30 e a s Z s o fe h r o 朋 o s o m e h a Ve b e e nr e p o r 七e d in t h i S P aP er.T hesam P les;i明l u d io g P e r 扮h cr a l b l o o d a斑 bo ne m arr o w se 滋 b y v a r to u s e l in l c a ld孕只ar t m e nt s·A l l of t h e m w er e S t u d le d b y r o ut in e t e c h n i q u e of c h r omo s咖e 二氏g记e s t h i s.s ome we r e st u d记d 母it h er 衍 G.e b an d ors xst er 山r o m at ld xe 由a n g e s〔勺U巧 ) a n a l y S I S·`功 th is s t u d y,3 a e a s e s ( 15.3肠 ) 试 ab onr ma l hc r o m o s ome s w e r e 肠un d.T h e·ab n orm a l i t y w a s d i v i d e d into e o ngen it a l a n d a e q u i r e d a be r r时 io n s.T h e icn i de n e eo f w h i c h w a s 3 1 (8.2肠 ),2 7 (7.1肠 ) r e S P e C t i v e l y.T h e r at e b e t w e e n t h e s e w a s l : 1.功 飞拢 。 o n朗 n it a l 歇。即,2 1 t r抬om ye h r omo s o m e 27,T ur enrS y n dr o m e 21,th e s eamo u nt t o 90.3肠 ( 28 / 3 1 ) of t h i s gr o uP·nI t h e a c q u i r e d g r o u P,l e u k em澳 23,t h er a t e w a s 8 5.2帕 o f 七h i s g r o uP.跳 v e n c ases o f SP e c i a l ab onr m a liyt ofc h r o m o s ome S一hvae一卜犯 n des c r ib e db r le if y.A m o gn the se, a easeo f D o w n, 5 s y血r ome,t h e e h r ooms oam l P ste r n w a s46,X X,一 2 1,+ M ar ( r ),th e 川 a r k e h r omo s o m e w a s a r ln g o n e r e a r r a gn in g by t woo1鳍 ar sm of 21 hc or mo s一.A atP le nt w iht het sy m tP om。 。 f me nt al ert ar 赫ion,加mu ne d e fe ct an d ma l fo r m at i o n s h o w e d t h e e h r o oms o m a l P a r t e r n of 47,X Y,+ i ( 18q ),m u lt iP l eadn h is m ot h e r, s w a s 4 6,x X,一 2 2,+ i ( 18 q ) / 4 6,X X.A P a t i e nt w it hrn a l for m at i o n s s h o w e d th e e h r o m o s o m a lT h e a b e r r at io n r a t e o f a p at ie nt w i th F a n e o过,sP at t e r n o f 46,X Y,de l ( 8 )·(P 别 )·a n e m ia w a s 36肠.M o st o f t h e n n印拌 a r e d e hr o m a t加 b r e a k s.s 6m e o f 七h e m r e ar r a n g e d t r i- o r t以 r a r a d iat io 耳5.玩 t h elastcased i昭 n o s e d 仁 e u r o b l a s t o m a, a l l o f t h e c h r o m o s o m e s p r印 ar e d f r om t he种助5 w e r e a n e u P l o i d·A d o u b 1e m i n u t c h r o m o s 0 m e c o u ld b e f o u n d in t h i s p at le nt.

380例染色体分析研究

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