Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda.
Abstract
A síndrome progeróide de Hutchinson-Gilford (HGPS) é uma condição extremamente rara e fatal, devido principalmente a complicações do sistema cardiovascular. É uma doença genética autossômica dominante provocada pela mutação do gene LMNA e caracterizada pelo envelhecimento precoce de seus portadores, o qual mimetiza, em partes, o envelhecimento normal dos indivíduos. Seu principal achado histopatológico é a alteração nuclear provocada pelo acúmulo da proteína truncada conhecida como progerina. Entende-se atualmente que essa proteína provoca, de forma direta ou indireta, uma série de outras modificações e afeta não só o material genético e de seu complexo mecanismo de reparo, mas também alterações no metabolismo oxidativo. Estima-se que um a cada 4 ou 8 milhões de nascidos vivos desenvolvam essa condição anômala, que afeta ambos os sexos sem distinção de etnia. Seus mecanismos fisiopatológicos ainda são estudados e a busca por um tratamento que assegure melhora ou cura definitiva são também objeto de pesquisas ao redor do mundo. Atualmente, os medicamentos mais promissores são aqueles que agem em uma ou mais vias de desenvolvimento da doença, como por exemplo os inibidores da farnesiltransferase (lonafarnibe), azul de metileno e o ruxotinilibe
