Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda.
Abstract
INTRODUÇÃO: O presente trabalho tem como objetivo resumir a etiopatogenia, a epidemiologia, a apresentação clínica, o diagnóstico, o tratamento e o prognóstico da Síndrome de Fabry (SF). Não existe conflito de interesses neste trabalho.METODOLOGIA: Foi feita uma revisão de literatura com busca no PubMed, LILACS e SciELO. Utilizou-se os descritores (“Fabry's disease”) pesquisados no MeSH e DeCS. Foram pesquisados artigos que configuraram metanálises e revisões sistemáticas, nos idiomas inglês, espanhol e português, publicados entre 2014 e 2020. Na busca encontrou-se 171 artigos que foram restringidos para um total de 8 artigos.DISCUSSÃO: A SF é conhecida como uma desordem do armazenamento lipídico. É um distúrbio raro recessivo ligado ao cromossomo X, que causa uma deficiência na atividade da enzima alfa-galactosidase e promove mais sintomas em homens do que em mulheres. Esse defeito provoca um acúmulo lisossômico progressivo da globotriaosilceramida nas células. O acúmulo de Gb3 e o de glicosfingolipídeos ocasiona lesões teciduais que afetam os sistemas cardiovascular, renal, gastrointestinal, cerebrovascular, neurológico, auditivo, ocular e cutâneo. Os homens são mais afetados comparados com mulheres heterozigóticas. Adiporfose e angioqueratoma, opacidade corneana, perda auditiva e dor abdominal. Além disso, apresentam anormalidades dismórficas leves típicas: plenitude periorbitária, lóbulos proeminentes das orelhas, testa encravada, ângulo nasal pronunciado, cristas supraorbitais proeminentes, face mediana rasa, orelhas rotacionadas posteriormente e prognatismo. O diagnóstico inicia-se com o suspeito clínico com avaliação multidisciplinar, a maioria dos casos de SF é diagnosticada no contexto de investigação genética, sobretudo no gene GLA, na imagem por ressonância magnética ou na ecocardiografia transtorácica. O tratamento é baseado na administração da terapia de reposição enzimática e requer acompanhamento com equipe multidisciplinar.CONCLUSÃO: Apesar da SF ser uma síndrome rara algumas informações possibilitam melhora na qualidade de vida do paciente. Podendo assim, proporcionar medidas de prevenção adequadas a cada caso. Sendo que ainda, muitas das suas facetas não estão completamente compreendidas e o conhecimento para orientar políticas de saúde específicas ainda é limitado
