A importância do diagnóstico precoce da Síndrome de Li- Fraumeni em pacientes com história familiar significativa de Câncer: uma revisão integrativa da literatura

Abstract

Introdução: A síndrome de Li Fraumeni é uma síndrome de predisposição ao câncer transmitida de forma autossômica dominante, decorrente em sua grande maioria de uma mutação no gene supressor de tumor TP53 localizado no éxon do braço curto do cromossomo 17, o qual possui função importante na regulação do ciclo celular e no controle da apoptose. Dessa forma, as mutações herdadas em tal gene resultam em uma divisão celular descontrolada e, consequentemente, em múltiplas neoplasias primárias. Os portadores da síndrome de Li Fraumeni apresentam alto risco de desenvolverem câncer, apresentando relação com diversos tumores malignos, como sarcoma, leucemia, câncer de mama e tumores do sistema nervoso central. Objetivo: Avaliar a importância do diagnóstico precoce da síndrome de Li-Fraumeni em pacientes com histórico familiar de câncer, de modo que o diagnóstico prévio da mutação propicie o aumento da sobrevida dos indivíduos portadores, maior chance de prevenção contra o aparecimento de tumores e maior eficácia dos tratamentos. Método: Foi realizado um levantamento nas bases de dados PubMed, SciELO e Google acadêmico. Usaram-se descritores relacionados a síndrome de Li-Fraumeni e o diagnóstico precoce, em português e inglês. Resultados: Os objetivos e resultados foram ordenados e apresentados em uma tabela. Conclusão: O diagnóstico precoce com a detecção da mutação através do teste genético são de suma importância para a garantia de uma maior longevidade e qualidade de vida para os portadores através do acompanhamento médico e medidas de rastreamento. O acompanhamento a longo prazo com a realização de medidas preventivas e exames como ressonâncias magnéticas periodicamente podem detectar tumores em estágio inicial, facilitando o tratamento