Prevalência de doenças congênitas identificadas no teste de triagem neonatal do Município de Chapecó, Santa Catarina, Brasil: 2014-2018/ Prevalence of congenital diseases identified in newborn screening test in the City of Chapecó, Santa Catatina, Brazil: 2014-2018

Abstract

Introdução: O Programa de Triagem Neonatal (PTN) é uma iniciativa de saúde pública que visa a detecção precoce de anomalias congênitas do recém-nascido, garantindo uma intervenção e acompanhamento adequados visando redução da morbimortalidade dos indivíduos afetados. No município de Chapecó, o PTN abrange as doenças: Fibrose Cística (FC), Hipotireoidismo congênito (HC), Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), Fenilcetonúria (FNC), Hemoglobinopatias (HB) e Deficiência de Biotinidase (DB). Objetivos: Avaliar a prevalência das doenças diagnosticadas pelo teste de triagem neonatal em Chapecó-SC, o encaminhamento ao especialista e adesão ao tratamento, bem como verificar se o teste está sendo realizado em tempo oportuno, buscando a caracterização do perfil populacional do município em relação a essas patologias. Metodologia: Estudo observacional, descritivo por meio da análise retrospectiva de prontuários de recém-nascidos no período de janeiro de 2014 a dezembro de 2018, que realizaram o TTN vinculado ao Sistema Único de Saúde no município de Chapecó-SC. Resultados: No recorte temporal de  cinco anos, houve um total de 17.170 nascidos vivos e 13.317 testes realizados pelo programa. A taxa de cobertura do TTN foi de 77,62%. Dos 240 testes positivos, 66,36% fizeram teste confirmatório. A média de idade de coleta foi 6.24 (± 9,38) dias. As incidências obtidas foram: FC: 1:951 nascidos vivos; HC: 1:1110; HAC: 1:4439; HB: 1:238. Nenhum caso de FNC e DB foi detectado. Conclusão: A cobertura do programa foi menor que o preconizado. Houve um baixo encaminhamento para confirmação diagnóstica. As prevalências das doenças FC, HC, HAC e HB encontram-se acima da média estadual. A pronunciada incidência de HB ocorre possivelmente devido ao recente fluxo imigratório de Haitianos ao município. Este estudo reforça a necessidade da avaliação constante do perfil epidemiológico favorecendo a elaboração de políticas públicas direcionadas.