Fundamentos: El Síndrome de Phelan-McDermid
es una enfermedad poco frecuente de origen genético causada
por la deleción del extremo terminal del cromosoma
22 región q13.3 o por mutaciones puntuales que afectan
al gen SHANK3. Los objetivos de este trabajo fueron determinar
la prevalencia de la enfermedad en la población
española, establecer la distribución geográfica del síndrome
entre las distintas comunidades autónomas, dilucidar
el rango de edad en el que existen más pacientes y estudiar
la relación enfermedad-sexo así como la edad media
al diagnóstico.
Métodos: Para la investigación se reclutaron pacientes
diagnósticados con la enfermedad durante doce años
en todo el territorio español. La información clínica de
los pacientes se obtuvo de los médicos de referencia mediante
dos cuestionarios estandarizados completados con
datos de los informes médicos y la entrevista a los padres.
El diagnóstico molecular de la enfermedad se realizó
utilizando diferentes formatos de microarrays. Los datos
se trataron utilizando Microsoft Excel y Statgraphics
Centurion XVII.
Resultados: Actualmente en España existen 201 personas
diagnosticadas con la enfermedad siendo su prevalencia
de 4x10-4/10.000 habitantes. La comunidad con más
pacientes diagnosticados fue Madrid y no hubo diferencias
significativas en cuanto al sexo y la enfermedad, la edad
media al diagnóstico se sitúa en torno a los 6,67 años.
Conclusiones: La prevalencia de la enfermedad en
España es muy baja pudiéndose afirmar que es muy probable
que en la población existan más personas con este síndrome.Background: Phelan-McDermid syndrome is a rare
genetic condition caused by a deletion of the terminal end
of chromosome 22 in the 13.3 region, as well as, by point
mutations within SHANK3 gene. The aims of this research
were to determine the prevalence of the disease in the
Spanish population, to establish the geographical distribution
of the syndrome among the different autonomous
communities, to elucidate the age range that affects more
patients, to study the disease-sex relationship, as well as
the age at diagnosis.
Methods: For the research, patients diagnosed with
the disease for twelve years were recruited throughout the
Spanish territory. The clinical patient information was obtained
from the referral doctors using two standardized
questionnaires completed with data from the medical
reports and the interview with the parents. The molecular
diagnosis of the disease was carried out using different
formats of microarrays. Data were processed using
Microsoft Excel and Statgraphics Centurion XVII.
Results: Currently in Spain there are 201 people
diagnosed with the disease. Currently in Spain there are
201 people diagnosed with the disease, its prevalence
being 4x10-4/10,000 inhabitants. The community with
the most diagnosed patients was Madrid and there were
no significant differences in terms of sex and disease, the
mean age at diagnosis was around 6.67 years.
Conclusions: The prevalence of the disease in Spain
is very low, and it can be stated that it is very likely that
there are more people with this syndrome in the population.Medicin