Mitochondrial gene pool variability of the residents of the Republic of Serbia

Abstract

Mitohondrijska DNK (mtDNK) se odlikuje nizom osobina koje je čine pogodnom za istraživanja evolutivne istorije ljudskih populacija koja se zasniva na molekularnim markerima ženske linije nasleđivanja. Tokom poslednje decenije publikovano je više naučnih radova u kojima je analizirana varijabilnost mtDNK u populaciji Srbije primenom markera različite rezolucije uključujući i kompletne genome. U skladu sa očekivanjima zasnovanim na istorijskim, arheološkim i drugim izvorima koji govore u prilog veoma kompleksne istorije populacija na Balkanskom poluostrvu, mtDNK podaci su potvrdili da se srpska populacija odlikuje visokim nivoom raznovrsnosti mtDNK koji je posledica izuzetno složene dinamike ove populacije tokom vremena. Današnji mtDNK profil populacije Srbije ne odstupa od matrilinealnog profila karakterističnog za druge evropske populacije, a genetičke distance pokazuju da ova populacija zauzima centralnu poziciju unutar grupe južnoslovenskih populacija koje se odlikuju visokom heterogenošću. Srpska populacija deli najveći procenat mtDNK haplotipova sa geografski bliskim populacijama Balkanskog poluostrva koje pripadaju južnoslovenskoj grupi, gde su uočeni i potencijalno privatni haplotipovi. Na osnovu filogenetske i filogeografske analize kompletnih mitogenoma u srpskoj populaciji detektovane su retke mtDNK linije, karakteristične za druge regione, poput Bliskog istoka (N1b, HV2), istočne Azije (D4) i Afrike (L2a1), kao i one koje su potencijalno specifične za Balkansko poluostrvo, poput K1a13a1, U4c1b1 i H6a2b. Pored toga, srpska populacija deli određeni broj mtDNK podhaplogrupa sa istočno- i zapadnoslovenskim populacijama kao i sa germanskim populacijama severne i srednje Evrope. Istraživanja varijabilnosti mtDNK su pokazala da se izuzetno velika raznovrsnost mtDNK savremene populacije Srbije može objasniti genetičkim doprinosom kako slovenskih i germanskih, tako i pre-slovenskih populacija koje su naseljavale Balkansko poluostrvo pre Velike seobe naroda.The mitochondrial DNA (mtDNA) is characterized by a number of features that make it suitable for studying the evolutionary history of human populations based on molecular markers with the female-specific line of inheritance. During the last decade, several scientific papers were published in which the mtDNA variability in the population of Serbia was analyzed using markers of different resolution including complete mitogenomes. In accordance with expectations based on historical, archaeological and other sources that speak in favor of a very complex history of populations on the Balkan Peninsula, mtDNA data confirmed that Serbian population is characterized by a high level of mtDNA diversity, which is a consequence of the exceptionally complex dynamics of this population over time. Today’s mtDNA profile of the Serbian population does not differ from the matrilineal landscape characteristic of other European populations, and according to genetic distances, this population occupies a central position within the group of South- Slavic populations characterized by high heterogeneity. The Serbian population shares the highest percentage of mtDNA haplotypes with the geographically close populations of the Balkan Peninsula belonging to the South-Slavic group, where potentially private haplotypes were also observed. Phylogenetic and phylogeographic analysis of complete mitogenomes in the Serbian population revealed rare mtDNA lineages, characteristic of other regions, such as the Middle East (N1b, HV2), East Asia (D4) and Africa (L2a1), as well as those that are potentially specific for Balkan Peninsula, like K1a13a1, U4c1b1 and H6a2b. In addition, Serbian population shares a certain number of mtDNA subhaplogroups with East- and West-Slavic populations as well as with the Germanic populations of Northern and Central Europe. Studies of mtDNA variability have shown that the exceptionally high mtDNA diversity in contemporary Serbian population may be associated with the genetic contribution of both Slavic and Germanic, as well as pre- Slavic populations that inhabited the Balkan Peninsula before the Great Migration