Пациент с вродена миопатия в резултат на мутация в CRYAB гена, водеща до развитието на алфа-в кристалинопатия

Abstract

Миофибриларни миопатии (MFM) са група от доминантни, наследствени, дегенеративни заболявания на скелетния и сърдечния мускул, характеризиращи се с вътреклетъчно натрупване на протеин, разпадане на миофибрили, десмин-реактивна агрегация на разградени нишки в плеоморфни гранулирани или хиалинни включвания, и ектопична експресия на множество свързани с Z-диск и други протеини. Молекулярната основа на MFM е хетерогенна и са идентифицирани мутации в гени, кодиращи саркомерни Z-диск протеини, включително десмин (DES), алфа-В кристалин (CRYAB), миотилин (TTID), ZASP (LDB3), филамин С (FLNC) и Bcl-2-свързан атаноген-3 протеин (BAG3). Представяме болен на 34 години с начало на болестта от кърмаческа възраст, проявяваща се с хипомимичен фациес, носов говор, мускулна хипотония, мускулна слабост предимно за проксималните мускули на горните крайници, със засягане на сърдечна и дихателната функция