Carvalho, Anelise Miglioranza de

Giugliani, Roberto

Pigatto, Maiara Cássia

Vargas, Carmen Regla

Portuguese

Lume 5.8

Caderno de Farmácia, v. 22, n. 2, 2006. 1 05 ----------~--~~----------------------------------------TRATAMENTO COM ÓL.EO DE LORENZO EM PACIENTES ASSINTOMÁ TICOS PORTADORES DE. ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X Carmen R. VARGAS*1; Anelise M. de CARVALH02; Maiara C. PIGATT03; Roberto GIUGLIANI4 *Coordenador da Ação de Extensão; 'Docente FAR3/FACFARIUFRGS; •Acadêmicas FACFARIUFRGS; 3Docente SGM/HCPA A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALO) é uma doença peroxissomal hereditária rara, atinge somente meninos, a freqüência é, em média, de 1 caso para cada 20 mil nascimentos. Esta doença é caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML), principalmente ácidos graxos acumulados o hexacosanóico (C26:0) e o tetracosanóico (C24:0) em tecidos e fluídos biológicos. Esta desordem é clinicamente caracterizada por desmielinização central e periférica e insuficiência adrenal. Sete formas clínicas foram descritas para X-ALO: cerebral infantil (cALO), adrenomieloneuropatia (AMN), cerebral juvenil, cerebral adulta, Addison isolada, assintomática e olivo-ponto-cerebelar. O tratamento para os sintomas neurológicos é limitado e baseia-se na redução dos AGCML. Para tal, a terapia recomendada consiste no uso de uma mistura contendo gliceroltrioleato e gliceroltrierucato, conhecida como Óleo de Lorenzo (OL), combinada com uma dieta pobre em AGCML. Neste trabalho objetivou-se realizar a orientação quanto à coleta de material biológico, quanto aos resultados laboratoriais, quanto a instituição terapêutica e realização de aconselhamento genético e ainda foi realizado um estudo dos AGCML em 18 pacientes com diferentes formas clínicas de X-ALO (4 AMN, 7 cALO e 7 assintomáticos) no diagnóstico e durante o tratamento com OL. Os AGCML foram dosados no plasma dos pacientes utilizando o método de cromatografia gasosa capilar. Foi verificada uma diminuição significativa dos níveis plasmáticos de AGCML na forma assintomática durante o tratamento. Ainda, somente nos pacientes assintomáticos foi constatada a normalização dos níveis plasmáticos de C26:0 durante o tratamento. Os familiares foram investigados laboratorialmente e as famílias de portadores de X-ALO foram submetidas ao aconselhamento genético. Este trabalho reforça a importância do aconselhamento genético e da investigação familiar nos casos de X-ALO através da detecção de altos níveis séricos de AGCML em familiares de indivíduos afetados por esta desordem, pois isso permite identificar precocemente indivíduos assintomáticos e assim implementar o tratamento com OL. Cabe salientar que esta terapêutica retarda o aparecimento dos sintomas neurológicos somente em pacientes assintomáticos no diagnóstico. UNITERMOS: ADRENOLEUCODISTROFIA; ÓLEO DE LORENZO; ERROS INATOS DO METABOLISMO; ACONSELHAMENTO GENÉTICO 

Tratamento com óleo de lorenzo em pacientes assintomáticos portadores de adrenoleucodistrofia ligada ao X

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Tratamento com óleo de lorenzo em pacientes assintomáticos portadores de adrenoleucodistrofia ligada ao X

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