Introduction: The lack of specialized care for congenital malformations and a genetic diagnosis service makes it difficult to register and monitor cases. Objective: This work aimed to investigate the main genetic anomalies that affect individuals with congenital malformations in the state of Roraima, based on the consultation of medical records and application of questionnaires. Methods: Fifty nine questionnaires were applied to mothers or pregnant women who were receiving care at the Centro de Referência de Saúde da Mulher (CRSM) and at the Hospital Materno Infantil Nossa Senhora de Nazaré (HMINSN), and 167 reports were analyzed at HMINSN. Results: Most cases presented malformations of the nervous system, followed by malformations of the circulatory system and deformities of the musculoskeletal system. Cases of Down syndrome, Patau syndrome, Edwards syndrome, and rare genetic abnormalities such as Body-Stalk syndrome, Dandy-Walker syndrome and Treacher Collins syndrome have also been reported. However, despite the diagnosis of such genetic diseases, in a few cases there was a request for a chromosomal test (or other genetic test) and the result of them. Conclusion: Therefore, it is possible to conclude that despite the considerable number of live births with congenital malformations in the state, there is still a shortage with regard to the precise diagnosis and treatment of these anomalies, requiring greater allocation of resources in infrastructure and in the qualification of human resources in the region.
Introdução: A falta de oferta de atendimento especializado para malformações congênitas e um serviço de diagnóstico genético, torna difícil o registro e acompanhamento dos casos. Objetivo: Sendo assim, este trabalho visou investigar as principais anomalias genéticas que acometem os indivíduos portadores de malformações congênitas no estado de Roraima, tendo como base a consulta de prontuários e aplicações de questionários. Métodos: Foram aplicados 59 questionários para mães ou gestantes de portadores de malformações congênitas no Centro de Referência de Saúde da Mulher e no Hospital Materno Infantil Nossa Senhora de Nazaré no estado de Roraima, e analisados 167 prontuários no Hospital Materno Infantil. Resultados: A maioria dos casos apresentou malformações do sistema nervoso, afetando 75 pacientes do Hospital Materno Infantil, seguida por malformações do aparelho circulatório em 56 e deformidades do sistema digestivo em 13 casos. Também foram relatados casos de síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, e anomalias genéticas raras como síndrome de Body-Stalk, Síndrome de Dandy-Walker e Síndrome de Treacher Collins. Entretanto, apesar do diagnóstico de tais doenças genéticas, em poucos casos houve solicitação de exame cromossômico (ou outro teste genético) e resultado dos mesmos. Conclusão: Sendo assim, é possível concluir que apesar do número considerável de nascidos vivos com malformações congênitas no estado, ainda há uma carência no que diz respeito ao diagnóstico preciso e tratamento dessas anomalias, sendo necessário maior alocação de recursos em infraestrutura e na qualificação de recursos humanos na região
