Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda.
Abstract
INTRODUÇÃO: A Síndrome Stickler é uma colagenopatia, rara, hereditária e caráter autossômica dominante, sua incidência é de 1/7500 nascimentos. APRESENTAÇÃO CASO: GPS, sexo masculino, 5 anos, admitido no Hospital das Clínicas de Goiânia, portador de miopia importante e fissura palatina desde o nascimento, queixava-se de baixa acuidade visual há 3meses. Durante a inspeção, foram evidenciados face plana, maxilar curto, olhos proeminentes e pregas epicantais. DISCUSSÃO: A síndrome é caracterizada por um artro-oftalmopatia, ou seja, anormalidades esqueléticas, anomalias orofaciais, perda auditiva, osteoartrite prematura, perda neuro-sensorial,fenda palatina, miopatia grave e cegueira. É classificada de acordo com a mutação em Tipo I, II e III. CONCLUSÃO: Por se tratar de uma síndrome genética rara, é de difícil diagnóstico, necessita de uma análise fenotípica, um quadro clínico favorável e história familiar. Não existe um tratamento curativo. Portanto, quanto mais precoce seu diagnóstico, a intervenção será mais rápida e melhor será o prognóstico
