Poremećaj iz spektra autizma (eng. ASD – Autism Spectrum Disorder) je neurorazvojni poremećaj karakteriziran ponavljajućim
obrascima ponašanja, interesa ili aktivnosti i problemima u socijalnoj komunikaciji i interakciji, uvjetovan složenim interakcijama
između genetičkih, okolinskih i imunoloških čimbenika na mozak u razvoju. Javlja se u svim rasnim, etničkim i
socioekonomskim skupinama, češći je u dječaka, iako recentne studije pokazuju porast obolijevanja djevojčica. Globalna
prevalencija je od 0,76% do 2,5%, ovisno o studijama i promjenama u dijagnostičkim kriterijima. Najčešći komorbiditeti su intelektualni defi cit, epilepsija, poremećaj spavanja, poremećaj ponašanja, neurološka senzo-motorička odstupanja i gastrointestinalni
i srčani problemi.
Smatra se da je ASD jedan od genetički najheterogenijih neuropsihijatrijskih poremećaja s de novo mutacijama i nasljednim
varijantama u oko 1000 gena. Stoga, u etiologiji ASD-a genetički čimbenici imaju veći udio od čimbenika okoline, dok najnovija
istraživanja spominju i aktivaciju mikroglije, neuroinfl amaciju uzrokovanu disbiozom crijevne fl ore i imunološku disregulaciju
u autističnih bolesnika.
Evaluacija djeteta s ASD-om počinje identifi kacijom rizične djece suspektne na ASD. Prema smjernicama Američke pedijatrijske
akademije (AAP), preporučuje se „razvojni nadzor“ u dobi 9, 15 i 30 mjeseci te specifi čni probir na autizam u dobi 18
mjeseci te ponovo s 24 i 30 mjeseci. Navedeni su upozoravajući znakovi („red fl ags“) u ranoj dobi (prve 3 godine života),
predškolskoj i školskoj dobi, testovi probira i preporuke za kliničku obradu djeteta (intervju roditelja, kompletan klinički i
neuropedijatrijski pregled, procjena kognitivnog statusa, senzomotorike, razvoja govora i socijalnog komuniciranja te postojanja
komorbiditeta). Konačnu dijagnozu ASD-a postavljaju liječnici (neuropedijatar i dječji psihijatar) uzimajući u obzir sve što
govori u prilog dijagnozi te nadalje prate razvoj djeteta. S obzirom da nema jasnih ASD biomarkera dijagnoza se postavlja na
temelju ispunjenja dijagnostičkih kriterija iz DSM-5 (eng. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition,
2013.). Etiološka dijagnostika uključuje genetičku, metaboličku, neuroslikovnu obradu i EEG u indiciranim slučajevima.
Terapija je multidisciplinska i visoko strukturirana, a temelji se na ranoj intervenciji. U habilitaciji i polivalentnoj neurorazvojnoj
stimulaciji sudjeluju najvećim dijelom logopedi, edukacijski rehabilitatori, socijalni pedagozi, radni terapeuti, fi zioterapeuti i
psiholozi. U novije vrijeme primjenjuju se i neinvazivne tehnike mozgovne stimulacije: transkranijska stimulacija istosmjernom
strujom (tDCS) i transkranijska magnetska stimulacija (TMS), kojima se regulira kortikalna ekscitabilnost. Ponekad je
potrebna i medikamentna terapija (atipični antipsihotici, antidepresivi, lijekovi za poremećaje spavanja, antiepileptici/stabilizatori
raspoloženja). Recentna istraživanja navode gensku terapiju i drugu eksperimentalnu terapiju.
Zaključno, napredak u etiopatogenezi, dijagnostici i liječenju djece s ASD-om ovisit će o ranom prepoznavanju i multidisciplinarnom, sveobuhvatnom holističkom pristupu temeljnih znanstvenika i kliničara različitih profi la
