'Ege Universitesi Turk Dunyasi Incelemeleri Dergisi'
Abstract
Bu tezin, veri tabanı üzerinden yayınlanma izni bulunmamaktadır. Yayınlanma izni olmayan tezlerin basılı kopyalarına Üniversite kütüphaneniz aracılığıyla (TÜBESS üzerinden) erişebilirsiniz.Genetik faktörler metabolik olaylar üzerinde değişime yol açarak vücutta normalfonksiyonlarını yerine getirirler. Lipid metabolizması üzerinde etkili olan genlerinyapılarında meydana gelen aminoasid değişimleri (genetik polimorfizmler) geninmeydana getirdiği işlevleri de değiştirmektedir. Bu değişim sonucu lipoproteinmetabolizması ile ilgili proteinler, apolipoproteinler, reseptörler, enzimler veyakofaktörlerdeki değişiklikleri etkilenmektedir. Genetik değişikliklere bağlı ortaya çıkan budeğişimler lipid metabolizmasının primer bozuklukları olarak sınıflanır. Bu değişikliklerarasında ABCA1 geninde meydana gelen değişimler önemli rol oynayabilir. Biz buçalışmada primer hiperlipidemiye sahip bireylerde ABCA1 G2706A ve G1051A genpolimorfizmlerinin lipid düzeyleri, glikoz düzeyleri ve hs-CRP, fibrinojen gibi inflamatuarbelirteçler üzerine etkilerini araştırmayı amaçladık. Çalışmaya 60 erkek (ortalamayaşları 45.96±15.19) ve 78 kadın (ortalama yaşları 48.30±11.56) katıldı. Bu hastalarınperiferik lökosit hücrelerinden DNA izolasyonu yapıldı ve PCR ile ABCA1 G2706A veG1051A gen polimorfizmleri çalışıldı. Bu çalışmadan önce literatürde Türk toplumundaprimer hiperlipidemili hastalarda ABCA1 G1051A ve G2706A polimorfizminde allelsıklığını ve bunun koroner arter risk faktörleri ile ilişkisini gösteren bir veri yoktur. Buçalışmada metabolik sendrom ABCA1 gen G1051A polimorfizminde GG genotipine göre9GA genotipinde (p=0.001, OR: 5.816) ve AA genotipinde (p=0.039, OR: 3.619)metabolik sendrom sıklığı anlamlı yüksek saptandı.Metabolik sendrom varlığı ile ABCA1 G2706A polimorfizmi istatistiksel analizanlamlı bir ilişki saptanmadı [GG genotipine göre GA genotipinde (p=0.321, OR: 0.364),AA genotipinde (p=0.438, OR: 0.534)]. Çalışmaya katılan hastaların ABCA-1 2706 genpolimorfizmi analizinde AA genotipi taşıyanlar AG ve GG genotiplerine gore daha düşüksistolik kan basınçlarına sahip olduğu görüldü (p=0.027). ABCA1 G1051A genpolimorfizminde genotipler arasında sistolik ve diastolik kan basınçlarında herhangi birfark saptanmadı. ABCA1 G1051A (R219K) gen polimorfizmi ile HDL-kolesteroldüzeyleri arasında istatistiksel analiz yapıldığında HDL-kolesterol düzeyinin GGgenotipinde AA ve AG genotiplerine göre istatistiksel anlamlı yüksek olduğu saptandı(p=0.047
