'Ege Universitesi Turk Dunyasi Incelemeleri Dergisi'
Abstract
Bu tezin, veri tabanı üzerinden yayınlanma izni bulunmamaktadır. Yayınlanma izni olmayan tezlerin basılı kopyalarına Üniversite kütüphaneniz aracılığıyla (TÜBESS üzerinden) erişebilirsiniz.ÖZET Nöral tüp defektleri(NTD) gelişen embryoda nöral tüpün kapanmasında komplet veya parsiyel malformasyondan kaynaklanan konjenital anomalilerdir. NTD etiolojisinde nutrisyonel faktörler, folik asid.vitamin B12 eksikliği, folat metabolizması ile ilgili bozukluklar, çeşitli çevresel ve sosyoekonomik faktörler ile genetik faktörler ve gebelik süresince annenin geçirdiği hastalıklar ve anneye uygulanan medikasyonlar yer almaktadır. 5,10 metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) folat bağımlı homosistein metabolizmasında yer alan anahtar enzimlerdendir. Bu çalışmada NTD nedeniyle gebeliği sonlandırılmış olan ve nöral tüp def ekti i çocuğu olan annelerde MTHFR genindeki C677 T ve A298 A polimorfizmlerinin araştırılması, etyolojisinde MTHFR gen polimorfizmi olan NTD olgularının sıklığının saptanması, perikonsepsiyonel yüksek doz folik asid desteği ile NTD riskinin azaltılması.uygulanan folik asid proflaksisinin doz ve süresinin ayarlanması ve NTD açısından tarama testi olarak kullanılması amaçlanmıştır. EÜTF Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD izlenmiş ve antenatal dönemde saptanmış nöral tüp defekti nedeni ile gebeliği sonlandırılmış olan anneler ile EÜTF Çocuk Cerrahisi ABD ve Nöroşirurji ABD tarafından izlenmekte olan nöral tüp defekti olan olguların anneleri çalışmaya alınmıştır. NTD olan 45 anne ve sağlıklı gebeliği olan 41 kontrol grubunda MTHFR genindeki C677T ve A1298C polimorfizmleri ters hibridizasyon yöntemi ile bakılmıştır. Nöral tüp defektli doğum öyküsü olan anneler ve kontrol grubuna daha önceden NTD öyküsü, annenin mesleği, baba mesleği.eğitim durumu, akraba evliliği, gebelik süresince vitamin preparatı kullanımı, gebelikte sigara içme, gebelikte alkol alma, akut enfeksiyon hastalığı, doğum şekli ilaç kullanımı, mesleksel veya hobi nedeni ile maruz kalınan toksik maddeler, aile öyküsü, gebelik öyküsü.beslenme durumu, perikonsepsiyonel oral kontraseptif kullanımı ile ilgili bilgileri içeren anket uygulanmıştır. Sonuçta, NTD li çocuğu olan olgu grubunda annelerin parite ve abortus sayıları daha yüksek, annelerin gebelik döneminde multivitamin alma oranı daha düşük, akraba evliliği daha sık ve MTHFR gen polimorfizmlerinden C677T polimorfızminin anlamlı olarak daha yüksek görüldüğü bulunmuştur. 6
