Objective: To evaluate the genetic characteristics of patients with congenital heart disease. Material and Method: Sixty six patients with congenital heart disease were evaluated. Findings of the study group were compared to the findings of 46 healthy children. Results: Fifty three (80.3%) of patients had non-cyanotic, 11 (16.6%) had cyanotic, and 2 (3%) had conduction system disturbance type congenital heart disease. The most commonly seen non-cyanotic congenital heart diseases were found to be as following: Atrial septal defect (18.1%), pulmonary stenosis (18.1%), and ventricular septal defect (16.6%). However; most commonly seen cyanotic congenital heart diseases were Tetrology of Fallot (9%), and tricuspid atresia (4.5%). Pedigree analysis displayed family history of congenital heart diseases in 12 out of 66 families (18.1%). The frequency of congenital heart disease among the relatives of patient group and control group were found to be 0.22% and 0.07% respectively. The frequency of consanguineous marriages was 22.7% in the patient group whereas this frequency was 4.3% in the control group (p=0.0075). Congenital heart disease was associated with genetic syndrome in 9 of the 66 patients. Conclusion: Consanguineous marrigeas is one of the risk factors. The frequency of congenital heart diesase is 3.48 times higher in the families of congenital heart disease patients than that in the families of normal individuals. Pedigree analysis should be carried out and genetic counseling should be done in every patient with congenital heart disease In addition, it should be kept in mind that this disease could be a component of a genetic syndrome. Therefore, genetic stigmata should be carefully evaluated.Amaç: Konjenital kalp hastalıklı hasta ve ailelerinde genetik özellikleri araştırmaktır. Gereç ve Yöntem: 66 konjenital kalp hastalıklı olgu ve aileleri değerlendirildi. Bulgular, benzer yaştaki 46 sağlıklı çocuk ve aileleri ile karşılaştırıldı. Bulgular: Hastaların 53'ü (%80.3) nonsiyanotik. 11'i (%16.6) siyanotik ve 2'si (%3) iletim sistemi defekti tipinde konjenital kalp hastalığına sahipti. En sık rastlanan nonsiyanotik konjenital kalp hastalıkları atriyal septal defekt (%18.1). pulmoner stenoz (%18.1) ve ventriküler septal defekt (%16.6); siyanotik konjenital kalp hastalıkları Fallot tetrolojisi (%9) ve trikuspit atrezisi (%4.5) olarak saptandı. Hasta grubundan 12'sinin (%18.1). kontrol grubundan 1 kişinin (%2.1) ailesinde konjenital kalp hastalıklı birey mevcuttu. Hasta grubundaki 7863 aile bireyinin 18'inde (%0.22). kontrol grubundaki 1486 aile bireyinin 1'inde (%0.07) konjenital kalp hastalığı vardı. Hasta grubunun 15'inde (%22.7). kontrol grubunun 2'sinde (%4.3) anne-baba akrabalığı vardı (p=0.0075). Hasta grubunun 9'unda konjenital kalp hastalığı bir genetik sendroma eşlik ediyordu. Sonuç: Akraba evliliği, birçok genetik hastalıkta olduğu gibi konjenital kalp hastalıklarının etyolojisinde de önemli yer tutmaktadır. Ailesinde konjenital kalp hastalığı olan bireylerde, normal popülasyona göre konjenital kalp hastalığı riski 3.48 kez artmıştır. O halde, konjenital kalp hastalıklı ve ebeveyni akraba olan bireylerin aileleri mutlaka araştırılmalı ve genetik danışma verilmelidir. Ayrıca, bu hastalığın genetik bir sendromun komponenti olabileceği de düşünülerek genetik stigmatlar dikkatle değerlendirilmelidir
