La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) è una rara
anomalia congenita dell'apparato genitale femminile che consiste
nell'agenesia dell'utero e della vagina, ha una incidenza stimata di 1:4500, ed
in genere si presenta con carattere sporadico. Le ovaie e tube di fallopio
morfologicamente normali, cosi come lo sviluppo dei caratteri sessuali
secondari ed il cariotipo. Un’interazione di fattori genetici ed ambientali è
l’ipotesi eziopatogenetica più plausibile. La trasmissione sembra essere
autosomica dominante con penetranza incompleta ed espressività variabile.
Sono stati individuati diversi geni tra cui TCF2 e LHX1. La RMN è
particolarmente adatta per la sua multiplanarietà e l’attitudine allo studio dei
tessuti molli ed è più specifica ed accurata nella valutazione dell’aplasia
uterina rispetto all’ecografia. Il trattamento delle pazienti con sindrome MRKH
prevede la ricostruzione del canale vaginale che, in casi selezionati, si può
eseguire anche con metodiche non invasive “Franck's dilator method”,
tecnica Williams e Mc Indoe. Tra le prospettive terapeutiche anche il trapianto
di mucosa vaginale umana autologa “in vitro”, mediante vaginoplastica
