Mittels MR-Spektroskopie konnten in vivo zerebrale Metabolitenkonzentrationsunterschiede zwischen spätinfantilen und juvenilen MLD Patienten sowie Kontrollprobanden gemessen werden. Die MRS Parameter korrelierten dabei mit der motorischen und kognitiven Funktion von MLD Patienten und sind damit nicht nur biologisch, sondern auch klinisch sinnvolle Parameter.
Eine höhere Konzentration an Myo-Inositol und Cholin, sowie eine niedrigere Konzentration an Kreatin, Glutamin und NAA gehen mit einer deutlicheren Einschränkung der Patienten einher und lassen Rückschlüsse auf den Fortschritt von Demyelinisierungsprozessen zu.
Die schwerer betroffenen spätinfantilen MLD Patienten weisen eine stärkere Abweichung der Metabolitkonzentrationen von den Kontrollprobanden auf als die weniger von der Erkrankung betroffenen juvenilen MLD Patienten.
MLD Patienten, die vor allem motorisch eingeschränkt sind, zeigen im Vergleich zu Kontrollprobanden stärkere Metabolitkonzentrationsunterschiede im kortikospinalen Trakt. Kognitiv eingeschränkte MLD Patienten, weisen vor allem Metabolitkonzentrationsunterschiede im frontalen Marklager auf. Generell war bei MLD Patienten die weiße Substanz stärker betroffen als die kaum von gesunden Kontrollprobanden zu unterscheidende graue Substanz, passend zur Pathophysiologie einer primären Leukodystrophie.
Die MR-Spektroskopie als Methode erlaubt tieferen Einblick in biochemische Prozesse und kann zu einem tieferen Verständnis der MLD führen.
MR-Spektroskopie könnte bei der Therapieplanung helfen, als Surrogatparameter, um Therapieerfolg zu monitoren. Zudem können die MRS-Parameter als sekundärer Endpunkt dienen.
Die neue Herangehensweise der Datenauswertung über flexibel auswählbare, intervallorientierte Spektren als Modell-freie Methode, ermöglicht die Quantifizierung von Metaboliten, die von herkömmlichen MR-Spektroskopie Auswertungsprogrammen möglicherweise nicht erkannt werden. Dies ermöglicht die Erforschung von bisher unbeachteten Metabolitkonzentrationsänderungen, die sich auch in Überschneidungsbereichen verschiedener, gewissen Metaboliten zugeordneter Spektren abspielt. Von den für diese Arbeit ausgewerteten 10 Messintervallen scheint der dem Metabolit NAA zugeordnete Bereich am vielversprechendsten als Parameter zur objektivierbaren Einschätzung des MLD Krankheitsprogresses und zur Überwachung des Therapieverlaufs
