Neonatal screening programs have enabled the world to detect congenital hypothyroidsm (CH) in the neonatal period. We retrospectively evaluated the children diagnosed as CH in the Eagean region where screening programs are not done effectively. One hundred forty six children (82 girls, 64 boys) diagnosed as CH during the years of 1991-2001 were evaluated. Mean age at diagnosis was 354 + 544 days (3 days-6.9 years) The etiologic factors included, thyroid dyshormonogenesis in 72%, thyroid dysgenesis in 27.2% and transient hypothyroidism in 0.8%. History of consanguinity and maternal thyroid disease were 16.9% and 10.9%. Ten of the patients were diagnosed coincidentally and 3 in the newborn screening program. Rest of the patients were symptomatic at the time of the diagnosis. The symptoms were constipation in 30.1%, macroglossia in 23.3%, hyperbilurubinemia in 21.9% and growth retardation in 21.5%. Twenty four percent of the patients had nonthyroidal congenital abnormalities. Diagnosis and treatment of CH as early as possible will constitute a normal neurodevelopmental status in children. Diagnosis date being 354;plusmn; 544 days in our region shows that CH is an important health issue demanding urgent solutions and stressing the importance of neonatal screening program,Konjenital hipotiroidi (KH) tanısında tarama testleri yenidoğan döneminde tanı olanağı sağlamaktadır. Bu çalışmada tarama programlarının düzenli olarak yapılamadığı ülkemizde konjenital hipotiroidi tanısı alan olgular retrospektif olarak değerlendirildi. 1991-2001 yılları arasında konjenital hipotiroidi tanısı alan 82 (%56.2) kız, 64 (%43.8) erkek toplam 146 hastanın verileri incelendi. Ortalama tanı yaşı 354 ± 544 gün (3 günlük-6.9 yaş) bulundu. Konjenital hipotiroidi nedeni; hastaların %72'sinde tiroid dishormonogenezisi, %27.2'sinde tiroid disgenezisi, %0.8'de geçici hipotiroidi idi. Anne baba arasında akraba evliliği öyküsü %16.9, annede tiroid hastalığı öyküsü %10.9 hastada alındı. Hastaların 3'ü yenidoğan taraması sırasında, 10'u rastlantısal olarak poliklinik başvurusu sırasında tanı aldı. 133 olgu klinik bulgular nedeni ile başvurdu. En sık başvuru nedenlerini; konstipasyon (%30.1), makro-glossi (%23.3), sarılık (%21.9) ve boy kısalığı (%21.5) oluşturmaktaydı. Yirmi üç hastada (%24) konjenital hipotiroidiye değişik sistemleri etkileyen anomali varlığı eklendiği saptandı. Zamanında tanı ve doğru tedavi ile gelişimi normal bireylerin olacağını bildiğimiz KH'de bölgemizde ortalama tanı yaşının 354 ± 544 gün olması KH'nın önde gelen sağlık sorunlarından biri olduğunu göstermekte ve tarama programının önemini bir kez daha vurgulamaktadır
