Kabuki make-up sendromu (KMS) mental retardasyon, gelisme geriligi ve multipl anomalilerle birlikte

seyreden, nedeni bilinmeyen nadir görülen bir sendromdur. Olgular karakteristik bir yüz görünümüne (ektropion,

kulak kepçelerinin genis ve düsük olması, genis alın, genis ve basık burun kökü) sahiptirler. Bu yazıda konusma

bozuklugu, gözlerinde sık sık kızarıklık ve yasarma ile birlikte sık tekrarlayan kulak akıntısı nedeniyle basvuran

ve karakteristik özellikleri ile KMS düsünülen 5 yasındaki bir kız olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmak

istenmistir.Kabuki make-up syndrome (KMS) is a rare syndrome characterized by mental retardation, growth retardation

and multiple abnormalities. The etiology is obscure. Patients present with typical facies characterized by

ectropion of eyelids, a wide forehead, arched eyebrows and a depressed and broad nasal tip. In this paper we

report a 5-year-old girl who presented with speech abnormalities, recurrent red eyes, epiphora and recurrent otitis

media

Aksu, Nejat

Kara, Orhan D.

Yavaşcan, Önder

Yunus, Metin

Meandros Medical And Dental Journal

Adnan Menderes University

29ADÜ Tıp Fakültesi Dergisi 2006; 7(1) : 29 - 31 Olgu SunumuKABUKİ MAKE-UP SENDROMU: OLGU SUNUMUÖnder YAVAŞCAN , Metin YUNUS , Orhan D. KARA , Nejat AKSU1 1 1 1ÖZETAnahtar kelimeler:Kabuki Make-Up Syndrome: A Case ReportSUMMARYKey words:Kabuki make-up sendromu (KMS) mental retardasyon, gelişme geriliği ve multipl anomalilerle birlikteseyreden, nedeni bilinmeyen nadir görülen bir sendromdur. Olgular karakteristik bir yüz görünümüne (ektropion,kulak kepçelerinin geniş ve düşük olması, geniş alın, geniş ve basık burun kökü) sahiptirler. Bu yazıda konuşmabozukluğu, gözlerinde sık sık kızarıklık ve yaşarma ile birlikte sık tekrarlayan kulak akıntısı nedeniyle başvuranve karakteristik özellikleri ile KMS düşünülen 5 yaşındaki bir kız olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmakistenmiştir.Kabuki make-up sendromu, mental retardasyon, gelişme geriliğiKabuki make-up syndrome (KMS) is a rare syndrome characterized by mental retardation, growth retardationand multiple abnormalities. The etiology is obscure. Patients present with typical facies characterized byectropion of eyelids, a wide forehead, arched eyebrows and a depressed and broad nasal tip. In this paper wereport a 5-year-old girl who presented with speech abnormalities, recurrent red eyes, epiphora and recurrent otitismedia.Kabuki make-up syndrome, mental retardation, growth retardation1İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi ˙ocuk Sağlığı ve Hastalıkları Klinikleri, Yenişehir- İZMİRKabuki make-up sendromu (KMS) ilk kez 1981yılında Kuroki ve Niikawa tarafından Japonya’datanımlanmıştır. Sendromun yüz görünümü gelenekselJapon tiyatro sanatı olan Kabuki aktörlerininmakyajlarına benzemesi nedeni ile bu ismi aldığıbildirilmektedir. Multipl konjenital anomaliler ilebirlikte mental retardasyonla giden ve nedenibilinmeyen bir sendromdur. Kalıtım şekli tambilinmemekle birlikte yeni otozomal dominant birmutasyon olduğu düşünülmektedir. Kabuki make-upsendromu en çok Japonya’da rastlanmasına rağmenfarklı coğrafyalardan bildirilen olgular gün geçtikçeartmaktadır. Litaratürde bugüne kadar sadece 350 olgutanımlanmış olup Japonya’daki insidansı 1/32.000olarak ifade edilmektedir. Ülkemizdeki ilk olgu ise1994 yılında Erginel ve ark. tarafından tanımlanmıştır.Bu yazıda, konuşma bozukluğu, gözlerinde sıksık kızarıklık ve yaşarma ile birlikte sık tekrarlayankulak akıntısı nedeniyle başvuran, doğumu ile birlikteyarık damak, sekundum ASD, membranöz VSDtanılarını aldığı öğrenilen, fizik bakısında ise genişalını, yukarı doğru kavisli kaş kemeri, gözlerdebilateral ektropionu, burun kökü genişliği ve basıklığı,düşük kulağı ve ense saç çizgisi ile birlikte yüksekdamağı saptanan 5 yaşındaki bir kız çocuğumuhtemelen çok seyrek olmayan bu olgularınsaptanmasına katkıda bulunmak amacıyla sunulmuştur.5 yaşında kız hasta, servisimize gözlerdekızarıklık, boğaz ağrısı ve ağız çevresinde yaralarlabaşvurdu. Öyküsünde yaklaşık altı aydır sık sık gözkızarıklığı ve yaşarması ile kulak akıntısı yakınmalarınedeniyle doktora başvurduğu, bu nedenle sık olarakant ibiyot ik kul land ığ ı , son olarak kulakyakınmalarının gerilediği, ancak göz yakınmalarınındevam ettiği öğrenildi. Özgeçmişinde 25 yaşındakiannenin 3. gebeliğinden sezaryen ile 38 haftalık, 52cm ve 3800 gram doğduğu belirtildi. Doğumu ilebirlikte yarık damak, sekundum ASD, membranözVSD tanılarını aldığı, yarık damak nedeniyle 14 ve 20ayl ıkken iki kez opere olduğu, kardiyakproblemlerinin ise asemptomatik ve sorunsuz olaraktakip edildiği öğrenildi. Ayrıca sık sık idrar yoluenfeksiyonu ve üst solunum yolu enfeksiyonugeçirdiği ancak bu yönüyle hiç tetkik edilmediğibelirtildi. Soygeçmişinde ise anneanne ve dedesininamca çocukları olduğu, anne, baba ve 14 aylık erkekkardeşinin sağve sağlıklıolduğu ifade edildi.Fizik bakıda; vücut ağırlığı 20 kg (%50-75), boy105 cm (%25-50), kan basıncı 122/53 mmHg, vücutsıcaklığı 37°C, kalp tepe atımı 108/dk, solunum sayısı32/dk, bilinç açık, koopere, genel görünümü iyi vehidrasyonu normal olarak olarak değerlendirildi.Hipotonisite saptanmadı. Geniş alın, yukarı doğrukavisli kaş kemeri, gözlerde bilateral ektropion, burunkökü geniş ve basık, kulak sayvanları bilateral genişve düşük, ense saç çizgisi düşük, kısa beşinci elparmağı, ağız içi muayenesinde bozuk diş yapısı,yüksek damak ve yumuşak damakta operasyon iziizlenmekteydi (Resim 1-3). Nazone konuşması olanolgunun zihinsel geriliği WPPSI’ye (Wechsler OkulÖncesi ve Birinci Sınıf Zeka Ölçeği, WeschlerPreschool and Primary Scale of Intelligence) görehafif derecede mental retardasyon olarakdeğerlendirildi. Diğer sistem bakıları ise olağan olarakdeğerlendirildi. Rutin laboratuvar tetkiklerinde bir1,23,OLGU SUNUMUKabuki make-up sendromuanormallik saptanmadı. Tiroid fonksiyon testleri, EEGve kemik gra f i l e r i no rmal sap tan ı rken ,ekokardiyografisinde patent foramen ovale (4-5 mm)tespit edildi. Hasta bu fizik bakı özellikleri ile KMSolarak kabul edildi.Kabuki make-up sendromu ilk kez 1981 yılındaKuroki ve Niikawa tarafından tanımlandıktan sonra33 kuruluştan elde edilen toplam 62 olguluk bir seri ilebu sendromun özellikleri ayr ınt ı l ı olaraksınıflandırılmıştır. Türkiye’den ilk olgu ise Erginelve ark. tarafından bildirilmiştir.Bu sendromun beş kardinal bulgusu olduğubildirilmektedir. Bu bulgulardan karakteristik yüzgörünümü (ektropion, kulak kepçelerinin geniş vedüşük olması, basık burun kökü) tüm olgulardagörülürken, parmak anomalilerinin olguların%93’ünde, iskelet anomalilerinin %92’sinde, mentalretardasyonun %92’sinde, boy kısalığının %83’ündegörüldüğü belirtilmektedir. Literatürde olgularıntipik yüz görünümü ile tanı aldıkları belirtilmektedir.Kardinal belirtiler kadar sık olmayan diğeranomaliler ise eklem gevşekliği, rekürren otitis media,kardiyovasküler anomaliler, renal ve/veya ürogenitalanomaliler, biliyer atrezi, diyafragma hernisi,anorektal anomaliler, konjenital hipotiroidi,idiyopatik trombositopenik purpura, otoimmünh e m o l i t i k a n e m i , p u b e r t e p r e k o k s ,hipogamaglobülinemi, diş ve tırnak anomalileri, Tip Idiyabetes mellitus, epilepsi ve ana hava yollarındaobstrüksiyon olarak belirtilmektedir. Hastamız genişalın, yukarı doğru kavisli kaş kemeri, gözlerindebilateral ektropion, basık burun kökü, düşük ve büyükkulak kepçeleri, düşük ense saç çizgisi, yüksek veyarık damak, diş, parmak ve tırnak anomalileriyanında sık kulak akıntısı, sık idrar yolu ve üstsolunum yolu enfeksiyonu, patent foremen ovale,mental retardasyon bulguları ile literatür ile uyumlubulunmuştur (Resim 1-3). Hastamızda olduğu gibigözlerde kızarıklık yakınması literatürde bir olgudadaha bildirilmiş olmasına rağmen, blefaritinsendromik bir özellik olmasından çok bilateralektropion nedeniyle olabileceği düşünülmüştür.Kalıtım şekli tam bilinmemekle birlikte yeniotozomal dominant bir mutasyon olduğudüşünülmekte olup, KMS ile ilgili 13 farklıkromozomal bozukluk saptanmasına rağmensendroma yol açan gen henüz bulunamamıştır.Masoto ve ark. KMS saptadıkları iki ailenin dörtbireyinde ve bireyler arasında değişik düzeylerdeotozomal dominant kalıtım olduğunu göstermişlerdir.Literatürdeki hastalar ve onların üçüncü dereceyekadar olan akrabalarında belirgin ve geniş filtrumdikkati çekmiş ve bu da otozomal dominant kalıtımınsöz konusu olabileceğini düşündürmüştür.Hastamızın aile üyelerinde ve ulaşılabilen yakınakrabalarında geniş filtruma sahip bireyerastlanmamıştır. Sendromun kalıtım şekli ile ilgili songelişme 2003 yılında Milunsky ve ark. tarafındanbildirilen 8. kromozomun uzun kolunda saptanmışolan 8p22-23.1. submikroskopik duplikasyondur.Ancak bu mutasyon Sanlaville ve ark. tarafından2005 yılında 24 hastada yapılan genetik incelemedesaptanamamıştır. Hastamızda kromozom analiziyapılamamıştır. Bununla birlikte ebeveynleri arasında3. dereceden akrabalık olması dışında aile öyküsündebenzer yakınmaları olan bireye rastlanamadığındanbunun yeni bir mutasyon olabileceği düşünülmüştür.TARTIŞMA1,2321-1222,7101,245111230Resim 1. Hastanın tipik yüz görünümüHastanın bozuk diş ve damak yapısıResim 2.Resim 3. Hastanın kısa beşinci parmağıYavaşcan ve Ark.31Kabuki make-up sendromu’unda enfeksiyonlaraartan bir duyarlılıktan bahsedilmekte ve özelliklekaraciğer fonksiyon testlerinde bozukluk, inatçıstridor, ITP ve hemolitik anemili olgularda kronikCMV enfeksiyonunun s ık rastlanabileceğibelirtilmektedir. Hastamızda sık tekrarlayan idraryolu enfeksiyonu ve üst solunum yolu enfeksiyonuöyküsü verilmekle birlikte bunu açıklayacak organikveya bağış ıkl ık sis temine ai t bi r nedenbulunamamıştır. Ancak opere yarık damağınınyarattığı anotomik durumun sık geçirilen üst solunumenfeksiyonlarına katkısıolabileceği düşünülmüştür.Mental retarde ve epilepsili olgularınEEG’lerinde izlenen diken dalgaların temporo-occipital bölgede olduğu ve bunların sürekli dikendalgadan tek diken dalgaya kadar farklılıklargösterebildiği belirtilmiştir. Ayrıca bu olgulardamikrosefali, serebellar atrofi, polimikrogiri gibianomalilerin de olduğu ve bu anomalilerin Japono lmayan o lgu l a rda daha s ık gö rü ldüğübelirtilmektedir. Hastamızın konuşmaya iki yaşındabaşlaması, konuşmasının anlaşılır olmaması vemental retardasyonunun olması nedeniyle yapılanWPPSI testinde hafif derecede mental retardasyonsaptanmıştır. EEG’si ise normal oarak bulunmuştur.Literatürde vakaların %16’sında normal boy ve zekayarastlandığı da belirtilmekte olup, hafif derecedemental retardasyon saptanan hastamızda vücutgelişimi ise normal olarak değerlendirilmiştir.Konuşma bozukluğunun normal bilişsel fonksiyonasahip olan hastalarda da görülebildiği ve sıklıkla anadilindeki seslerin çoğunu çıkarabildikleri ancak sesçıkarmada çeşitlilik olduğu da belirtilmektedir.Hastamızdaki konuşma bozukluğunun geçirilmişdamak operasyonu yanı sıra hafif derecede olanmental retardasyona bağlıolabileceği düşünülmüştür.Sonuç olarak, sendromik özelliklere sahipolgularda nadir görülen KMS’nin akla getirilmesinin,olguların erken dönemde saptanmasına katkıdabulunacağıdüşünülmüştür.67829KAYNAKLAR1. Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y. Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation,unusual facies, large and protruding ears and postnatalgrowth deficiency. J Pediatr 1981;99:565-9.2. Matsumoto N, Niikawa N. Kabuki make-up syndrome:Areview.Am J Med 2003;117:57-65.3. Erginel A, Tüysüz B, Kartal A, Elçioğlu N, Cenani A.Bir Türk çocuğunda Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) sendromu. İst ˙ocuk Klin Der 1994;29:66-70.4. Tsukahara M, Kuroki Y, Imaizumi K, Miyazawa Y,Matsuo K. Dominant inheritance of Kabuki make-upsyndrome.Am J Med 1997;73:19-23.5. Silengo M, Lerone M, Seri M, Romeo G. Inheritance ofNiikawa-Kuroki (Kabuki make-up) syndrome. Am JMed Genet 1996;66:368.6. Kashiwagi Y, Numabe H, Kawashima H, Mori M. Acase report of Kabuki make-up syndrome withcytomegalovirus infection. J Infection 2004;48:278-82.7. Oksanen V, Arvio M, Peippo M, Valanne L. Temporo-occipital spikes: A typical EEG finding in Kabukimake-up syndrome. Pediatr Neurol 2004;30:67-70.8. Yano S, Matsuishi T, Yoshino M, Kato H, Kojima K.Cerebellar and Brainstain “atrophy” in a patient withKabuki make-up syndrome. Am J Med Genet1997;71:486-7.9. Van Lierde K, Van Borsel J, Van Cauvenberge P.Speech patterns in Kabuki make-up syndrome. JComm Disord 2000;33:447-62.10. Bahar A, Karademir F, Göçmen İ, Gül D. Erken telarşbulunan bir Kabuki make-up sendromu. Türk PediatriArşivi 2003;38:47-50.11.Milunsky JM, Huang XL. Unmasking Kabuki syndrome: chromosome 8zation and BAC-FISH. Clin Genet 2003;64:509-16.12. Sanlaville D, Genevieve D, Bernardin C, Amiel J,Baumann C, de Blois MC et al. Failure to detect an8p22-8p23.1 duplication in patients with Kabuki(Niikawa-Kuroki) syndrome. Eur J Hum Genet2005;13:690-3.YAZIŞMAADRESİDr. Önder YAVAŞCANEv: 9105/14 sokak No:9/5 35370 Yeşilyurt-İZMİRTel : 0 232 247 63 32Faks : 0 232 433 07 56GSM : 0 532 687 44 00E-Posta : oyavascan@hotmail.comGelişTarihi : 10.11.2005Kabul Tarihi : 29.04.2006

Kabuki make-up syndrome: a case report

http://adudspace.adu.edu.tr:8080/xmlui/bitstream/handle/11607/2006/29-31.pdf?sequence=1&isAllowed=y

Kabuki make-up syndrome: a case report

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Adnan Menderes University