Cantrel pentalojisi nadir görülen bir sendromdur. Gelişen teknoloji ile birlikte son yıllarda erken haftalarda tanı konabilmektedir.  Tanı konulan hastalarda gebeliğin sonlandırılması önerilmekte ve bir çok hastada terminasyon uygulanmaktadır. Ancak nadiren  de olsa aile terminasyon seçeneğini kabul etmediğinden dolayı terme ulaşan fetuslar görülmektedir. Bizim vakamız da terme kadar  ulaşan ve doğum esnasında kaybedilen bir Cantrel pentalojisi vakasıdı

Erkan Kalafat

F. Acar Koç

Seda Şahin Aker

Tuncay Yüce

Directory of Open Access Journals

Cantrell pentalojisi - Yüce ve ark.95Genel Tıp Derg 2015;25:95-97GirişCantrell pentalojisi 1958 yılında Cantrell ve ark. tarafın-dan tanımlanmıştır. Cantrell-Haller-Rayitsch Sendromu olarak da adlandrılmaktadır (1). Pentalojiyi supraumbli-kal karın ön yüzü defekti, kardiyak anomaliler, sternum alt uç defekti, diafragmanın anterior kısmında yetmezlik ve diafragmatik perikard yokluğu oluşturur (1). Cantrell sendromu oldukça nadir görülür. 1/65000-1/200000 do-ğumda bir rastlanır ve kız/erkek oranı eşittir (2). Konsepsiyonun 14-18. günlerinde intraembriyonik me-zodermin ventromedial migrasyonunda yetersizlik pa-togenezde rol oynamaktadır (1). Özellikle gestasyonun 14-15. günlerinde paryetal ve splenik mezodermin dife-ransiasyonunda patoloji olduğu düşünülmektedir. Parye-tal mezodermdeki problemler diyafram ve abdominal de-fektlere, splanknik mezodermdeki ise kalp ve perikardda defektlere neden olur (3). Bu olguda düzenli takip olma-yan ve ikinci trimesterin başında Cantrell pentalojisi ta-nısı konan ve aile tarafından sonlandırma istenmeyen bu gebeliğin takiplerinde ve doğumdan sonra görülen prob-lemleri paylaşmak amaçlandı. OlguYirmi beş yaşında ve ilk gebeliği olan hasta kliniğimize 25. gebelik haftasında başvurdu. Öyküsünde astım hasta-lığı olan hastanın eşi ile akrabalığı yoktu. Dış merkezde yapılan ultrasonografide kalbin tamamen toraks dışında olduğu ve geniş bir omfaloseli olduğu görülmüş ileri de-ğerlendirme için refere edilmiştir. Tarama testleri ve pre-natal tanı testleri hastanın hastaneye müracaat etmemesi nedeniyle yapılmamıştır. Yaptığımız ultrasonografik de-ğerlendirmede fetusun sternum alt ucu ve supra umblikal orta hatta karın ön duvar defekti izlendi. Defekt içerisinde karaciğer, mide, mesane, barsaklar, dalak ve kalp olduğu, ayrıca şiddetli bir kifoskolyoz ve polihidroamniyoz (Am-niyon sıvı indeksi 33 cm) olduğu görüldü (Resim 1). Bu dönemde prenatal tanı için kordosentez işlemi önerilen aile bunu da kabul etmeyerek gebeliğin devam etmesine karar verdi. 371/7 haftaya kadar sorunsuz olarak izlenen hastanın bu haftada spontan membran rüptürü gerçek-leşti. Fetusun mevcut durumunun yaşamla bağdaşmadığı konusunda bilgilendirilen ailenin beklentilerinin yüksek olması ve sezaryen ile dış kısımdaki organların daha az zarar görecek olması nedeniyle hastaya sezaryen yapıl-dı. 1. dakika APGAR skoru 2, 5. dakika APGAR skoru 0 OLGU SUNUMU Genel Tıp DergisiCantrell pentalojisiCantrel pentalojisi nadir görülen bir sendromdur. Gelişen teknoloji ile birlikte son yıllarda erken haftalarda tanı konabilmektedir. Tanı konulan hastalarda gebeliğin sonlandırılması önerilmekte ve bir çok hastada terminasyon uygulanmaktadır. Ancak nadiren de olsa aile terminasyon seçeneğini kabul etmediğinden dolayı terme ulaşan fetuslar görülmektedir. Bizim vakamız da terme kadar ulaşan ve doğum esnasında kaybedilen bir Cantrel pentalojisi vakasıdır.Anahtar kelimeler: Cantrel pentalojisi, prenatal tanı, ektopia kordisCantrell pentalogyPentalogy of Cantrell is a rare congenital malformation. The condition is usually diagnosed prenatally with ultrasound and families are informed about prognosis. Although many families opt for termination of pregnancies, there are cases of live births. We present a case of Pentalogy of Cantrell, delivered with cesarean section at full term. Key words: Cantrell pentalogy, prenatal diagnosis, ectopia cordisTuncay Yüce, Seda Şahin Aker, Erkan Kalafat, F. Acar KoçAnkara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, AnkaraYazışma Adresi:Tuncay YüceAnkara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, AnkaraE-posta: drtuncayyuce@gmail.com Cantrell pentalojisi - Yüce ve ark.96Genel Tıp Derg 2015;25:95-97olan 2770 gram kız fetus doğurtuldu. Fetusun postpartum değerlendirmesinde, ultrasonografide görüldüğü gibi or-ganları dışarıda olduğu, umblikal kordun çok kısa olduğu görüldü (Resim 2).TartışmaCantrell pentalojisi nadir görülen ağır bir konjenital ano-malidir. Baltimore-Washington Infant Study raporlarına göre prevalansı 5,5/1 milyon canlı doğumdur (4). Tüm dünyada yaklaşık olarak 115 vaka bildirilmiştir. Bu fe-tusların prognozu ise ön duvar defekt genişliği, sternal ve kardiak defektlerle ilişkilidir. Toyama ve ark. 1972 yılında 3 gruba ayırmıştır. Grup 1’de tüm defektler bir arada, grup 2 sadece 4 defekt mevcutsa, grup 3 ise defektlerin farklı kombinasyonlarda inkomplet olarak görülmesi şeklinde-dir (5). Bizim olgumuz grup 1 ile uyumludur. Cantrell pen-talojisinde olgular çoğu zaman sporadik olmakla birlikte ventral orta hat gelişim bozukluklarında X geçişli kalıtım-dan bahsedilmektedir ve bazı vakalar trizomi 18 ile iliş-kilendirilmiştir (6). Orta hat defektlerinde SHH, BAPX1, BMP2, MID1 ve MID2 genlerinde anormallik olabilir (7). Ayrıca Matthew BS ve ark. bir vakada 15q21.3 kromozom-da mikroduplikasyon olduğunu göstermişlerdir (8). Bizim olgumuz aile hikayesinin olmaması ve belirgin bir sebep bulunamaması üzerine sporadik olarak değerlendirildi. Cantrell Pentalojisinin ayrıcı tanısında amniyotik bant sendromu,  vücut ekstremite duvar defekti, izole ekstropia kordis, basit omfalosel akılda tutulmalıdır. Cantrell Pentalojisinde major defektler ektrofia kordis ve omfaloseldir. Kalp yerleşimine bakıldığında %60 torakal, %30 abdominal, %7 torakoabdominal ve %3 servikal dü-zeyde bulunur (9). İlişkili olduğu kardiyak anomalilere bakıldığında; ventriküler septal defekt %100, atrial septal defekt %53, Fallot Tetralojisi %20, pulmoner stenoz %33, sol ventriküler divertikül %20 bildirilmiştir (1). Vasqu-ez-Jimenez ve arkadaşlarının yaptığı çalışmada ventri-küler septal defekt %72 olguda rastlanmıştır (10). Bizim olgumuz da ise kardiyak anomali görülmemiştir. Bu yö-nüyle diğer vakalardan farklılık oluşturmaktadır. Diğer major bulgu omfaloseldir. Omfalosel %45-55 ora-nında tek başına görülürken, %30 oranında trizomiler ile birlikte görülür. Cantrell Pentalojisi ile omfaloselin birlik-teliği ise %10 oranındadır. Bizim vakamızda da geniş bir omfalosel mevcuttu. Cantrell Pentalojisine eşlik eden diğer anomaliler ise ya-rık damak, yarık dudak, ensefalosel, hidrosefali, frontal displazi, eksensefali, imperfore anüs, kistik higroma, kra-niorashisis, club foot, tibia ve radius agenezisi, hipodak-tili, fokomeli, mesane agenezisi ve polisplenidir (11-13). Bizim olgumuzda ise bu bulgular mevcut değildi ancak kifoskolyoz mevcuttu.Cantrell Pentalojisinin prenatal tanısı artık ilk trimesterde bile konabilmektedir. Özellikle transvajinal ultrasonografi ile tanı daha da kolaylaşmaktadır (14). Bu dönemde gö-rülen ekstropia kordis ve omfalosel birlikteliği, Cantrell Pentalojisini akıla getirmelidir. Tanı durumunda, aileye prognoz ile ilgili bilgi verme ve terminasyon seçeneğini konuşmak yönetimin belirlenmesinde önemli rol oynar. Bizim hastamızda olduğu gibi terminasyonu kabul etme-yen hastalar da ise karyotip analizi için prenatal tanı test-Resim 1: Ultrasonografide fetal barsaklar, karaciğer, mide ve fetal kalp fetal gövdenin dışında Resim 2: Postpartum izlemde fetal kalp, barsaklar, karaciğer ve mide fetal gövdenin dışında, ayrıca kısa kord ve plasenta görül-mekteCantrell pentalojisi - Yüce ve ark.97Genel Tıp Derg 2015;25:95-97leri sunulmalıdır. Anomalilerin detaylı tespiti için, fetal EKO, üç boyutlu ultrasonografi, ileri hafta gebeliklerde ise MRG ile fetus detaylı olarak değerlendirilmelidir. Özellik-le üç boyutlu ultrasonografisi karışık malformasyonları göstermede daha hassasdır (15).Cantrell Pentalojisi’nin prognozu genel olarak kötüdür. Yaşam oranları ise cerrahi müdahale sonrası  %40’ın altın-dadır (13). Bizim olgumuzda doğuma kadar kalp atışları ve hareketleri normal olan fetusün doğumdan sonra be-lirgin fetal hareketi izlenmedi. Kalp atım hızı bradikardik seyreden ve solunum eforu bulunmayan fetüste doğum-dan kısa süre sonra kardiak arrest gerçekleşti.Sonuç olarak, Cantrell Pentalojisi nadir görülen bir send-romdur. Erken tanı ilk trimesterde ektropia kordis ve omfalosel olması ile konabilmektedir. Eşlik eden anoma-liler hastalığın prognozunu belirlemekte ve kromozom anomalileri de eşlik edebilmektedir. Mortalite oranı çok yüksek olan bu anomali tespit edildiğinde aileye detaylı bilgilendirme yapılıp terminasyon seçeneği sunulmalıdır. Kaynaklar1. Cantrell JR, Haller JA, Ravitch MM. A syndrome of congenital de-fects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardi-um and heart. Surg Gynecol Obstet 1958;107:602-14.2. Desselle C, Herve P, Toutain A, et al. Pentalogy of Cantrell: sonog-raphic assessment. J Clin Ultrasound 2007;35:216-20.3. Ghidini A, Sirtori M, Romero R, Hobbins JC. Prenatal diagnosis of pentalogy of Cantrell. J Ultrasound Med 1988;7:567-72.4. Carmi R, Boughman JA. Pentalogy of Cantrell and associated mid-line anomalies: a possible ventral midline developmental field. Am J Med Genet 1992;42:90-5.5. Toyama WM. Combined congenital defects of the anterior abdo-minal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart: a case report and review of the syndrome. Pediatrics 1972;50:778-92.6. Parvari R, Carmi R, Weissenbach J, et al. Refined genetic map-ping of X-linked thoracoabdominal syndrome. Am J Med Genet 1996;61:401-2.7. Varras M, Anastasiadis A, Akrivis C, Gialelis J. Pentalogy of Cant-rell in the human foetuses: A rare congenital malformation. OA Case Reports 2013;15:143.8. Steiner MB, Vengoechea J, Collins RT, 2nd. Duplication of the ALDH1A2 gene in association with pentalogy of Cantrell: a case report. J Med Case Rep 2013;7:287.9. Yang TY, Tsai PY, Cheng YC, Chang FM, Chang CH. Prenatal diag-nosis of pentalogy of Cantrell using three-dimensional ultrasound. Taiwan J Obstet Gynecol 2013;52:131-2.10. Vazquez-Jimenez JF, Muehler EG, Daebritz S, et al. Cantrell’s synd-rome: a challenge to the surgeon. Ann Thorac Surg 1998;65:1178-85.11. Jagtap SV, Shukla DB, Jain A, Jagtap SS. Complete Pentalogy of Cantrell (POC) with phocomelia and other associated rare anoma-lies. J Clin Diagn Res 2014;8:FD04-5.12. Bittmann S, Ulus H, Springer A. Combined pentalogy of Cantrell with tetralogy of Fallot, gallbladder agenesis, and polysplenia: a case report. J Pediatr Surg 2004;39:107-913. O’Gorman CS, Tortoriello TA, McMahon CJ. Outcome of children with Pentalogy of Cantrell following cardiac surgery. Pediatr Car-diol 2009;30:426-30.14. Turkcapar AF, Sargin Oruc A, Oksuzoglu A, Danisman N. Diag-nosis of pentalogy of cantrell in the first trimester using transva-ginal sonography and color Doppler. Case Rep Obstet Gynecol 2015;2015:179298.15. Yang TY, Tsai PY, Cheng YC, Chang FM, Chang CH. Prenatal diag-nosis of pentalogy of Cantrell using three-dimensional ultrasound. Taiwan J Obstet Gynecol 2013;52:131-2.

Cantrell pentalojisi

https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/2156717

Cantrell pentalojisi

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Directory of Open Access Journals