Exemples de partenariats réussis d’une cohorte de maladie rare

Abstract

National audienceIntroduction : Le programme RaDiCo a développé 13 e-cohortes maladies rares (MR) dont RaDiCo PID avec un partenariat industriel et académique. Ce programme national du Plan d’investissement d’Avenir, est développé à l’INSERM U933 et soutenu par l’ANR [1]. RaDiCo-PID concerne les pneumopathies interstitielles diffuses (PID) enfants et adultes. Elle est active depuis 2017. Nichés dans cette cohorte, plusieurs projets relatifs à la fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) ont été mis en place. La FPI est un envahissement irréversible fibreux du tissu pulmonaire. Deux anti-fibrosants autorisés ralentissent sa progression et deux partenariats public-privés ont été développés avec deux laboratoires La pirfenidone est actuellement disponible sous forme de comprimés ou de gélules. Une étude a porté sur la prise en charge des patients traités, ainsi que sur la substitution d’une formulation vers l’autre en pratique courante. Pour le nintedanib la HAS a demandé des données en vie réelle des patients traités et l'impact de ce traitement.Matériel et méthode : RaDiCo-PID est une cohorte nationale multicentrique incluant prospective ment des patients incidents et prévalents. Tous les patients, des centres volontaires, diagnostiqués avec une PID selon les recommandations de l’ATS/ERS sont informés de l’étude et se voient proposer un formulaire de consentement. Suivant les études, différentes sous-populations ont été définies. L’étude de la pirfenidone portait sur tous les patients FPI recrutés et l’ayant reçu au moins une fois entre juillet 2017 et juin 2019. L’étude spécifique au nintedanib portait sur tous les patients atteints de FPI inclus entre juillet 2017 et juillet 2019. Une étude des caractéristiques des hommes et des femmes a été menée sur les patients FPI inclus entre juillet 2017 et mai 2020.Résultats : La cohorte RaDICO-PID compte 1914 patients dont 1105 FPI (tab 1). Les centres les plus contributeurs sont Lyon et Rennes avec 20% des patients chacun (fig 1). La FPI concerne 9 pathologies distinctes. A l’inclusion l’âge moyen des FPI était de 72±4.4 ans, 83% étaient des hommes et le délai moyen entre le 1er symptôme et le diagnostic est de 2.8±3.3 ans (tab 2). L’étude pirfenidone décrit la prescription de la molécule à l’introduction de la forme comprimé en 2018 (fig 2) [2]. Parmi les patients nouvellement diagnostiqués, 30% ont initié leur traitement par la forme comprimé. La substitution de gélules à comprimés a concerné 45% des patients au cours des 10 mois suivant l’introduction. Le taux de substitution inverse était de 5%(fig3).L’étude nintenadib prévue sur 500 patients a inclus 667 patients avec un diagnostic < 3 ans dont 356 avec un diagnostic ≤ 6 mois. Les données à l’inclusion ont été analysées pour adresser un 1er rapport à la HAS. La population a été suivie 3 ans et les données recueillies sont en cours d’analyse pour le rapport final (fig 4).Nous avons décrit les spécificités de chacun des sexes sur une population de 600 hommes et 124 femmes (fig 5) [3]. Les hommes présentent plus de lésions en rayon de miel et plus d’emphysème (fig 6). Les femmes ont une moindre réduction du volume pulmonaire et un index de sévérité moins élevé (Tab 3).Conclusion : Avec son grand nombre de patients, la cohorte RaDiCo-PID est un outil puissant qui permet de réaliser des travaux nichés. Elle fait l’objet d’une prolongation de son suivi avec addition de nouveaux diagnostics et une extension vers les fibroses familiales