Neurofibromatosis type II – case report

Abstract

We present a case report of a 49-year-old female patient with type II neurofi-bromatosis (NF-2), recognized at the age of 34. NF-2 is one of the phakomatoses in which multiple neoplasms of the central nervous system (CNS) occur: neuromas (Schwannomas), meningiomas, ependymomas, pilocytic astrocytomas and other benign neoplasms. NF-2 is an incurable genetic disorder and the only way to treat patients is detailed diagnostic imaging, early recognition and removal CNS tumors. The most important aspect is to recognize and cure Schwannomas of the acoustic nerve in their early stages because it is the only way to prevent hearing loss and to help NF-2 patients to maintain a good quality of life. The main way to treat Schwannomas of the acoustic nerves is their surgical removal.W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 49-letniej chorej z nerwiakowłók-niakowatością typu 2 (neurofibromatosis type II – NF-2), rozpoznaną w wieku 34 lat. Omówiono NF-2 jako jedną z fakomatoz, w której występują m.in. mno-gie zmiany nowotworowe ośrodkowego układu nerwowego (OUN), przede wszystkim osłoniaki, jak nerwiaki i schwannoma, ale również oponiaki, wyściół-czaki, glejaki włosowatokomórkowe i inne łagodne nowotwory OUN [1]. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana, tym samym nieuleczalna [2], a jedynym sposobem postępowania z chorymi na NF-2 jest dokładna diagnostyka obrazowa, wczesne rozpoznawanie zmian guzowatych OUN i ich usuwanie [3]. Szczególnie ważne jest wczesne rozpoznawanie i leczenie osłoniaków nerwu słuchowego (n. VIII), gdyż tylko wówczas istnieje możliwość zachowania słuchu i w związku z tym zapewnienie komfortu życia chorym z NF-2. Operacyjne usuwanie osłoniaków n. VIII jest zasadniczym sposobem ich leczenia [1]