Everolimus no Tratamento da Esclerose Tuberosa

Abstract

Introdução: A esclerose tuberosa (ET) é um distúrbio genético que atinge vários processos celulares, resultando numa variedade de lesões hamartomatosas que podem afetar qualquer órgão. O envolvimento renal constitui a segunda causa de morte prematura, sendo os angiomiolipomas (AML) a alteração mais frequente (70-80% dos doentes) e cuja sintomatologia está diretamente relacionada com as dimensões dos AML. Descrição do caso: Adolescente de 16 anos, com antecedentes familiares de ET e suspeita pré-natal da doença, cumprindo critérios diagnósticos no período neonatal precoce (rabdomiomas cardíacos, lesões quísticas renais, hamartomas subependimários e displasia cortical temporo-occipital). Evolução progressiva da doença, com envolvimento neurológico (espasmos infantis aos 4 meses, com evolução para epilepsia focal temporal esquerda), oftalmológico (facomas identificados aos 6 meses), renal (HTA desde os 6 meses; aumento do número e dimensões dos quistos/AML e doença renal crónica (DRC) progressiva, atualmente com TFG de 11.5 ml/min/1.73m2) e cutâneo (angiofibromas, placas moluscóides planas e manchas acrómicas). Acompanhado em consulta de Nefrologia Pediátrica em hospital terciário desde há 1.5 anos, tendo sido medicado com everolimus sistémico que cumpre diariamente há 9 meses, com resposta positiva a nível neurológico, cutâneo e renal (redução de cerca de 33% das dimensões dos AML na ressonância magnética de controlo aos 6 meses de terapêutica), embora sem recuperação da função renal, necessitando de técnica dialítica. Discussão: O envolvimento renal pode evoluir para DRC terminal por destruição do parênquima renal, substituído por AML. A terapêutica com everolimus pode retardar a progressão da doença, reduzindo significativamente as dimensões dos AML renais (35-58% dos casos), estabilizando a função renal e reduzindo a probabilidade de desenvolver sintomatologia e/ou complicações, com benefício também para outros órgãos, nomeadamente na redução de convulsões e na melhoria das lesões cutâneas. Os critérios para início do fármaco estão bem definidos e a sua introdução não deve ser adiada. Neste caso, com diagnóstico muito precoce, o fármaco foi iniciado tardiamente, numa fase já quase sem reserva de parênquima renal, o que não permitiu recuperar a sua função, apesar da redução significativa das dimensões dos AML.info:eu-repo/semantics/publishedVersio