Epidemiological Study of Neuromuscular Diseases in the Varna Region // Епидемиологично проучване на невромускулните заболявания във Варненския регион

Abstract

Hereditary neurological diseases represent a broad heterogeneous group of rare and difficult to recognize diseases that cause severe disability and have a poor prognosis. Literature review indicates the lack of accurate epidemiological data in our country and a tendency for late diagnosis and insufficiently effective treatment of patients with these diseases. Hereof, the study of their frequency and distribution causes considerable scientific and theoretical interest. Their early molecular genetics and clinical diagnosis provide greater opportunities for prenatal prevention and effective treatment. Moreover, the application of field studies as a screening method for the early detection of patients with hereditary neurological diseases plays an important role in actual clinical practice. In addition, the establishment of patient registries is of essential practical importance. Therefore, conducting an in-depth clinical-epidemiological and molecular genetic study of patients with various neuromuscular, metabolic, and hereditary diseases of the CNS in the region of Varna acquires increasingly important health, social and economic importance. The purpose of the research is to study the molecular genetics and clinical-epidemiological characteristics of a group of patients with neuromuscular, metabolic, and hereditary CNS diseases in the region of Varna. A total of 120 patients (74 men and 46 women) from the Varna region were included in the study.Наследствените неврологични заболявания представляват широка хетерогенна група от редки и трудно разпознаваеми болести, които причиняват тежка инвалидизация и имат лоша прогноза. Литературният обзор посочва липсата на точни епидемиологични данни в нашата страна, както и тенденция за късна диагностика и недостатъчно ефективно лечение на болните с тези заболявания. В тази връзка, изследването на тяхната честота и разпространение предизвиква значителен научно-теоретичен интерес. Ранната им молекулярно-генетична и клинична диагностика предоставя по-голяма възможност за пренатална профилактика и ефективно лечение. Също така, приложението на теренните проучвания като скринингов метод за ранно откриване на болни с наследствени неврологични заболявания играе важна роля в действителната клинична практика. В допълнение, създаването на регистри на болните е от съществено практическо значение. Ето защо, провеждането на задълбочено клинико-епидемиологично и молекулярно-генетично проучване на болните с различни невромускулни, метаболитни и наследствени заболявания на ЦНС във Варненския регион придобива все по-важно здравно, социално и икономическо значение. Целта на изследването е да се проучат молекулярно-генетичните и клинико-епидемиологични характеристики на група от болни с невромускулни, метаболитни и наследствени заболявания на ЦНС във Варненски регион. В проучването са включени общо 120 пациенти (74 мъже и 46 жени) от Варненска област