Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, 2022, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia.O cancro é um problema mundial e, apesar dos avanços da ciência e medicina na compreensão
da sua biologia e genética, é a segunda causa de morte. Durante muito tempo, o seu tratamento
baseou-se na cirurgia, radioterapia e quimioterapia. Embora estas terapias tenham apresentado
resultados positivos, apresenta taxas de sucesso variáveis devido à falta de especificidade e
toxicidade sistémica inerente.
A medicina de precisão introduz uma mudança de paradigma no campo médico, mostrando-se
promissora no diagnóstico atempado, bem como na melhoria das condições de vida dos doentes
com cancro. O objetivo é avaliar dados genéticos, estilo de vida e ambientais do paciente, com
recurso a tecnologia de ponta, como testes moleculares e sequenciamento de última geração,
para fornecer um diagnóstico preciso num estadio inicial, bem como um tratamento apropriado.
Assim, a medicina de precisão pode permitir a prevenção de doenças e, ao mesmo tempo,
reduzir os custos e efeitos colaterais da terapêutica.
Atualmente, o campo com maior pesquisa e aplicação em medicina de precisão, é a oncologia.
O cancro do pulmão é um exemplo proeminente do sucesso desta inovação no tratamento de
tumores sólidos malignos. O cancro de pulmão é um grande problema de saúde pública, sendo
a principal causa mundial de morte relacionada com o cancro. Isto deve-se a um diagnóstico
em estadios avançados, em consequência da ausência de sintomas na fase inicial da doença, o
que a torna muitas vezes incurável. Assim, a realização do perfil molecular é uma ferramenta
ideal para o diagnóstico e deteção atempados. A caracterização molecular abrangente do cancro
de pulmão expandiu a nossa perceção das origens celulares e vias moleculares afetadas em cada
um dos subtipos. Além disso, muitas das alterações genéticas encontradas representam
potenciais alvos terapêuticos (biomarcadores) para os quais novos fármacos estão em constante
desenvolvimento.
Esta monografia pretende dar uma visão geral da atual medicina de precisão no cancro, bem
como as suas perspetivas futuras. Foi dado destaque ao cancro do pulmão, mais precisamente
ao subtipo de cancro do pulmão de células não pequenas, devido à sua alta incidência e
mortalidade.Cancer is a worldwide problem, and despite tremendous advances in science and medicine in
the understanding of its biology and genetics, it is still a major cause of death. For a long time,
surgery, radiotherapy, and chemotherapy were the most used approaches for cancer treatment.
Even though these therapies have shown positive outcomes, variable success rates have been
obtained due to their lack of specificity and inherent systemic toxicity.
Precision medicine is a new, paradigm-shift approach in medical field that shows promise for
improving many aspects of healthcare, both in terms of diagnosis and treatment of diseases.
The goal of precision medicine is to use cutting-edge healthcare resources, such as molecular
tests and next-generation sequencing to decipher patient's genomic, lifestyle, and environmental
data, and thereby identify a precise diagnosis at an earlier stage, as wells as an appropriate
treatment. In this way, precision medicine may allow the prevention of disease while also
reducing the costs and side effects of therapy.
Currently, oncology is the field with major research and application of precision medicine. A
prominent example of the success of this innovation in treating solid tumour malignancies, is
lung cancer. Lung cancer is a major public health concern, being the leading cause of cancer
related mortality worldwide. The reason for this is the diagnosis at an advance stage, due to the
absence of symptoms at early stages, which makes the disease often incurable. As such,
molecular profiling isthe ideal tool for early diagnosis and detection. Comprehensive molecular
characterization of lung cancer has expanded our understanding of the cellular origins and
molecular pathways affected in each of the sub-types. Furthermore, many of these genetic
alterations represent potential therapeutic targets (biomarkers) for which novel drugs are
constantly under development.
This monograph aims to give an overview of cancer precision medicine current state and future
perspectives. A special focus was given to lung cancer, more precisely to the non-small cell
lung cancer subtype, due to its high incidence and mortality
