La mitocondria es el orgánulo encargado de generar energía (ATP) en la célula. Cuenta con su propio sistema genético independiente que codifica, entre otros, proteínas del sistema OXPHOS. Las enfermedades mitocondriales se producen por defectos en dichas proteínas. Estos defectos pueden deberse a mutaciones en el DNA nuclear o en el mtDNA. Las patologías mitocondriales presentan una clínica muy heterogénea y su diagnóstico es complicado. Se agrupan en síndromes (Síndrome de MELAS, MERRF, NARP) y las mutaciones generalmente presentes están bien descritas.El estudio de las patologías mitocondriales se produce en líneas celulares cíbridas al ser un buen modelo de estudio que permite unificar el DNA nuclear en todos los cíbridos producidos.En este trabajo, se crea un cíbrido transmitocondrial con plaquetas del paciente 3548 que muestra un fenotipo mitocondrial posiblemente asociado a la mutación m.11232T>C que afecta a la subunidad 4 del complejo I de la cadena respiratoria. Esta mutación ha sido descrita con anterioridad en una ocasión.Como parte de la caracterización del cíbrido 3548 portador de la mutación de estudio, se realizan estudios de la curva de crecimiento, de los niveles de síntesis de ATP, de especies reactivas de oxígeno (ROS) y del potencial de membrana mitocondrial (MMP). Debido a que la mutación afecta a una subunidad del complejo I, se pretende analizar la actividad de este a través de dos técnicas; BN-PAGE en combinación con detección catalítica y medida de la actividad enzimática por espectrofotometría (puesta a punto de la técnica).El cíbrido 3548 sigue el mismo patrón de crecimiento que los cíbridos control y no se encuentran diferencias significativas (p-valor<br /
