ÖZET Musküler distrofiler (MD’ler), iskelet kaslarında zamanla ilerleyici güçsüzlüğe ve atrofiye neden olan, genetik ve klinik olarak heterojen, nadir bir nöromusküler hastalık grubudur. Az sayıda hastada de novo mutasyonlar tespit edilse de çoğunlukla kalıtımsal genetik hastalıklar olup X’e bağlı, otozomal resesif veya otozomal dominant kalıtım modelleri gösterilmiştir. Anamnez, fizik muayene ve kreatinin kinaz ölçümleri tanısal süreçte ilk basamaklardır. Sonraki basamaklar olan elektromiyografik inceleme ve kas biyopsilerinin tanıdaki yerini ise günümüzde genetik tetkikler almıştır. Bu bölümde çocukluk çağında ortaya çıkan MD’lerin genetik altyapısı incelenecektir. Anahtar Kelimeler: Musküler distrofi; genetik; nöromusküler hastalıklar; Duchenne musküler distrofisiABSTRACT Muscular dystrophies (MDs) are rare genetically and clinically heterogeneous group of neuromuscular diseases that cause progressive weakness and atrophy of skeletal muscles over time. Although de novo mutations are identified in a small number of patients, they are mostly inherited genetic diseases in which X-linked, autosomal recessive or autosomal dominant inheritance patterns have been demonstrated. History, physical examination and creatinine kinase measurements are the first steps in the diagnostic process. The next steps, electromyographic examination and muscle biopsies, have been replaced by genetic tests today. In this section, the genetic background of MDs in childhood will be reviewed. Keywords: Muscular dystrophies; genetics; neuromuscular diseases; Duchenne muscular dystrophy</p
