La insuficiencia respiratoria en el recién nacido a término
durante las primeras semanas de vida extrauterina
es una situación poco frecuente. Entre sus causas se incluyen
las enfermedades difusas del intersticio pulmonar, un
grupo heterogéneo de enfermedades, la mayoría idiopáticas,
caracterizadas por infiltrados difusos, alteraciones
funcionales de tipo restrictivo y afectación del intercambio
gaseoso. Una forma de enfermedad pulmonar intersticial
que puede afectar a lactantes, niños o adultos jóvenes
es la que se asocia al déficit congénito de proteínas B o C
del surfactante pulmonar. En estos casos los procesos inflamatorios
que evolucionan hacia la fibrosis pulmonar están
precedidos por la acumulación de material proteináceo
en el alvéolo.
Se indagó la presencia de mutaciones en los genes de
las proteínas B y C del surfactante en una familia española
en la cual dos lactantes presentaron insuficiencia
respiratoria progresiva desde el nacimiento, con alteraciones
radiológicas y anatomopatológicas compatibles
con enfermedad del intersticio pulmonar, y el padre
refería historia de problemas respiratorios desde la infancia.
Se encontró que los dos hermanos de esta familia afectados
por la enfermedad presentaban una expresión anómala
del precursor de la proteína C del surfactante y concentraciones
muy bajas de proteína madura. Se describe
además una mutación nueva en el gen que codifica la proteína
C del surfactante y que cosegrega con la enfermedad
en esta familia
