Objetivo: En el presente estudio se pretende evaluar la
prevalencia de la mutación -866 G/A del gen de la UCP2
y conocer su influencia sobre el fenotipo de los niños (11-
12 años) navarros obesos.
Antecedentes y ámbito del estudio: La obesidad es una
enfermedad de origen multifactorial, que puede estar relacionada
con la presencia de mutaciones y polimorfismos
en diversos genes candidatos. El gen de la proteína
desacoplante UCP2 es uno de los más estudiados en relación
con la obesidad porque parece participar en el control
de la composición corporal y de diversos procesos
metabólicos. Se han descrito tres polimorfismos en este
gen: una inserción/deleción de 45 nucleótidos, un cambio
del nucleótido guanina por adenina en la posición -866 y
otro que origina un reemplazo de alanina por valina en
el aminoácido 55. Según diferentes estudios, el alelo -
866G está relacionado con un mayor riesgo de desarrollar
obesidad, aunque en la literatura aparecen resultados
contradictorios en cuanto a esta asociación.
Sujetos: El estudio se llevó a cabo en 125 niños (52%
varones) obesos de 11-12 años de edad, seleccionados a
través de los Servicios de Endocrinología Pediátrica de
la Clínica Universitaria y del Hospital Virgen del Camino
(Pamplona), obteniendo el consentimiento informado
de acuerdo con la declaración de Helsinki.
Intervenciones: Tras verificar el cumplimiento de los
criterios de inclusión se tomaron medidas antropométricas
(peso, talla, IMC, pliegue tricipital y subescapular) y
se determinó el porcentaje de masa grasa por medio de
impedancia bioeléctrica. Además se midieron los niveles
plasmáticos de colesterol total, glucosa, insulina y leptina. Se procedió también a la extracción del ADN de las
células sanguíneas de la serie blanca para determinar el
genotipo mediante la técnica de PCR seguida de una digestión
con BstUI y posterior visualización en un gel de
agarosa con un 2% de bromuro de etidio.
Resultados: El análisis genético reveló una frecuencia
del alelo A de 0,404, con un porcentaje de individuos
G/G, G/A, y A/A del 40,0%, 39,2% y 20,8%, respectivamente.
Los portadores del alelo A presentaron un valor
significativamente mayor de la suma de los pliegues tricipital
y subescapular (p=0,034). No se observaron diferencias
significativas entre los sujetos mutados y los no
mutados en cuanto a las variables bioquímicas estudiadas.
Conclusiones: Los sujetos portadores del polimorfismo
presentan valores más altos para los pliegues tricipital
y subescapular frente a los no mutados lo que podría
indicar una relación entre la presencia del alelo A en niños
obesos y niveles mayores de grasa subcutánea
