Zusammenfassung: Wir berichten über eine Patientin mit pathologischer Humerusfraktur bei Erstdiagnose eines Morbus Gaucher, der häufigsten autosomal-rezessiv vererbten Lipidspeicherkrankheit. Sie führt häufig zu schweren Knochenkomplikationen mit Schmerzen, Osteonekrosen, Frakturen oder Gelenkeinbrüchen. Bei begründetem Verdacht sollte in Hinblick auf die therapeutischen Konsequenzen zur Diagnosesicherung die β-Glucocerebrosidase in Leukozyten bestimmt werden. Durch eine Enzymersatztherapie ist die Krankheit effektvoll behandelba
