research

Kombiniert-heterozygote Defizienz von Komplementfaktor C7 bei einerPatientin mit rezidivierender Meningitis

Abstract

Zusammenfassung: Hintergrund:: Die Assoziation zwischen Komplementdefizienzen, insbesondere von Komponenten der terminalen Kaskade (C5-C9), und dem Auftreten von Meningokokkeninfekten und bakteriellen Meningitiden ist gut beschrieben. Fallbeschreibung:: In dem vorliegenden Fallbericht wird dabei erstmals ein kombiniert-heterozygoter Defekt im C7-Gen beschrieben, der noch eine Restproduktion von C7 erlaubte. Diese Restproduktion reichte jedoch nicht aus, um vor rezidivierenden Meningitiden zu schützen. Schlussfolgerung:: Der Fallbericht zeigt erneut den Stellenwert der Komplementdiagnostik bei Patienten mit Meningokokkeninfekt und die Notwendigkeit, auch Patienten mit reduzierter, aber noch messbarer Komplementaktivität einer weiteren Abklärung auf eine Komplementdefizienz zuzuführe

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