Zusammenfassung: Mutationen und Genkopienanzahl des epidermalen Wachstumsfaktorrezeptors ("epidermal growth factor receptor", EGFR) gelten beim nichtkleinzelligen Lungenkarzinom (NSCLC) als prädiktive Marker für ein Ansprechen auf EGFR-Tyrosinkinase-Hemmer. Die Diagnose eines NSCLC wird häufig allein zytologisch gestellt. Die Isolation einer möglichst reinen Tumorzellpopulation ist für Mutationsanalysen mittels PCR und Sequenzierung wichtig, um eine Verdünnung der Tumor-DNS mit Normal-DNS von angrenzenden benignen Zellen zu vermeiden. Dies ist heute mittels Laser-assistierter und computergesteuerter Mikrodissektion (LMD) einfach möglich. Die EGFR-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung-(FISH-)Analyse an zytologischen Präparaten mit einem hohen Anteil benigner respiratorischer Zellen sollte mit Hilfe einer automatisierten Relokalisation der Karzinomzellen durchgeführt werden. Die einzigen bisher etablierten EGFR-FISH-Kriterien wurden an histologischen Präparaten erarbeitet und können nicht ohne Weiteres für zytologische Präparate übernommen werden. Zellkerne in zytologischen Präparaten sind intakt, während in histologischen Schnittpräparaten Teile der Zellkerne weggeschnitten sind. Die Rate an FISH-positiven Befunden unter Anwendung der Colorado-Kriterien liegt somit in der Zytologie deutlich höher als in der Histologie. Zytologische Präparate sind für EGFR-Mutations- und FISH-Untersuchungen genauso geeignet wie histologisches Material. Die Aussagekraft der EGFR-FISH-Analyse an zytologischem Material ist gegenwärtig noch durch das Fehlen geeigneter Kriterien für ein positives FISH-Resultat eingeschränk
