Tiivistelmä
JOHDANTO: Oulun yliopistollisen sairaalan perinnöllisyyspoliklinikan ja gynekologisen onkologian yhteisprojektina on ollut 1990-luvulta lähtien tavoittaa perinnöllistä rinta- ja munasarjasyöpäalttiutta kantavia sukuja. Selvitimme BRCA1/2-alttiusmutaation toteamisen jälkeen kantajanaisten seurantatapahtumat.
MENETELMÄT: Tutkimme vuosina 1992–2016 alttiusmutaatiovastauksen saaneiden naisten mutaatiokirjoa, syöpäsairastavuutta, seurantaa ja riskiä pienentäviä toimenpiteitä Pohjois-Suomessa. Tarkemmat tiedot hankittiin henkilöistä, jotka eivät olleet sairastaneet rinta- tai munasarjasyöpää ennen mutaatiovastausta. Tutkimus toteutettiin takautuvana rekisteritutkimuksena, jonka aineisto kerättiin sairauskertomuksista.
TULOKSET: BRCA1-mutaatio oli 63 naisella (54 %) ja BRCA2-mutaatio 54:llä (46 %). Tarkemmin tarkastelluista henkilöistä valtaosa osallistui seurantatutkimuksiin. Mutaatiovastauksen jälkeen kuudella todettiin rintasyöpä ja kahdella munasarjasyöpä. Riskiä pienentävä munasarjojen poistoleikkaus oli mastektomiaa suositumpi.
PÄÄTELMÄT: Tutkimus on ensimmäinen pohjoissuomalaisia BRCA1/2-sukuja kartoittava julkaisu. Suurin osa alttiusmutaatioista oli perustajamutaatioita. Seurantojen toteutuminen vaihteli paljon, mutta on sittemmin yhtenäistynyt kansallisten suositusten ansiosta
