Jansweijer, J.A.

Dutch

International Migration, Integration and Social Cohesion online publications

UvA-DARE is a service provided by the library of the University of Amsterdam (https://dare.uva.nl)UvA-DARE (Digital Academic Repository)Variable phenotypes in hereditary cardiomyopathiesJansweijer, J.A.Publication date2020Document VersionOther versionLicenseOtherLink to publicationCitation for published version (APA):Jansweijer, J. A. (2020). Variable phenotypes in hereditary cardiomyopathies. [Thesis, fullyinternal, Universiteit van Amsterdam].General rightsIt is not permitted to download or to forward/distribute the text or part of it without the consent of the author(s)and/or copyright holder(s), other than for strictly personal, individual use, unless the work is under an opencontent license (like Creative Commons).Disclaimer/Complaints regulationsIf you believe that digital publication of certain material infringes any of your rights or (privacy) interests, pleaselet the Library know, stating your reasons. In case of a legitimate complaint, the Library will make the materialinaccessible and/or remove it from the website. Please Ask the Library: https://uba.uva.nl/en/contact, or a letterto: Library of the University of Amsterdam, Secretariat, Singel 425, 1012 WP Amsterdam, The Netherlands. Youwill be contacted as soon as possible.Download date:10 Mar 2023			DANKWOORD	CURRICULUM	VITAE	LIST	OF	PUBLICATIONS	PORTFOLIO					157	Dankwoord		Dit	 proefschrift	 hebt	 u	 in	 uw	 handen	 dankzij	 uitgebreide	 samenwerking,	 en	 de	 niet	aflatende	steun	en	stimulans	van	een	groot	aantal	collega’s,	vrienden	en	familieleden.	Een	aantal	hiervan	wil	ik	graag	afzonderlijk	noemen.	Ten	 eerste	 wil	 ik	 mijn	 promotor,	 Yigal	 Pinto,	 danken	 voor	 zijn	 intensieve	begeleiding	 tijdens	 het	 promotietraject.	 Yigal,	 je	 loopt	 over	 van	 ideeën	 en	 weet	daarmee	altijd	weer	te	stimuleren.	Daarnaast	zou	deze	thesis	zonder	de	nadruk	die	je	altijd	legt	op	scherp	formuleren	een	stuk	minder	goed	zijn	geschreven.	Mijn	 co-promotor,	 Karin	 van	Spaendonck,	ben	 ik	 veel	dank	 verschuldigd:	bij	jou	kon	 ik	 altijd	 terecht	 voor	 inhoudelijke	én	morele	 steun	 tijdens	het	onderzoek	en	schrijven	 van	 de	 artikelen.	 Daarnaast	 betrok	 en	 betrek	 je	 me	 steeds	 bij	 nieuwe,	interessante	samenwerkingen.	De	leden	van	de	leescommissie	dank	ik	voor	de	beoordeling	van	dit	werk,	en	de	ongetwijfeld	uitdagende	vragen	die	bij	de	verdediging	van	dit	proefschrift	gesteld	worden.	De	vele	co-auteurs	ben	ik	dank	verschuldigd	voor	de	prettige	samenwerking,	het	delen	van	gegevens,	het	kritisch	beoordelen	van	de	 interpretatie	van	 resultaten,	en	aanscherpen	van	de	manuscripten.	Dank	ook	aan	alle	patiënten	die	bereid	waren	hun	gegevens	beschikbaar	te	stellen	voor	onderzoek,	en	in	voorkomende	gevallen	zelfs	met	complete	families	naar	het	AMC	wilden	komen	voor	het	onderzoek.	Mijn	paranimfen,	 Jesper	en	Yolan,	dank	dat	 jullie	aan	mijn	zijde	staan	bij	de	verdediging	van	dit	proefschrift.	 Jesper,	broertje,	 ik	ben	blij	dat	we	elkaar	 (bij	 al	ons	vallen	en	opstaan)	goed	weten	te	vinden	en	dat	je	ook	hier	weer	tot	steun	bent.	Yolan,	fijn	 dat	 er	 nog	 een	 klinisch	 georiënteerde	 onderzoeker	 kwam	 op	 het	 experimentele	eiland	K2	en	dat	we	nadien	contact	hebben	gehouden;	dat	je	hier	nu	ook	staat	is	niet	meer	dan	een	logisch	vervolg.	Mijn	 tijd	op	het	eiland	K2	zou	niet	hetzelfde	zijn	geweest	zonder	de	 leukste	kamer.	Appie,	Daniel,	Marieke	 en	Ralph:	 dank	dat	 alles	 de	 revue	passeerde	dat	met	onderzoek	te	maken	had,	maar	ook	alles	dat	daar	vooral	niets	mee	te	maken	had.	De	 vele	 stille	 krachten	 die	 het	 onderzoek	 ondersteunen	 verdienen	 alle	 lof,	waarbij	 ik	 in	het	bijzonder	Hannelore	wil	bedanken:	zonder	haar	harde	werk	aan	het	opslaan	 en	weer	 terugvinden	 van	 de	 dikke	 familiedossiers	 had	 ik	 dit	 onderzoek	 niet	kunnen	doen.	Hannelore,	naast	je	werk	konden	we	over	van	alles	en	nog	wat	praten,	en	gelukkig	doen	we	dat	soms	nog	steeds.	Uiteraard	kende	ook	dit	promotietraject	de	nodige	hobbels	en	frustraties,	en	ik	 zou	nergens	 zijn	als	 ik	hier	niet	af	en	 toe	bij	 vrienden	en	 familie	over	had	kunnen	praten.	Dank	dat	 jullie	dit	onvermoeibaar	hebben	aangehoord,	en	dank	dat	 jullie	me	steeds	zijn	blijven	aansporen	om	dit	proefschrift	af	te	ronden.	Pap	en	mam,	dank	voor	jullie	 niet	 aflatende	 steun	 en	motivatie,	 niet	 alleen	 rondom	dit	 proefschrift	maar	 bij	alles	in	het	leven.	Zonder	anderen	tekort	te	willen	doen,	denk	ik	dat	onder	de	vrienden	Marijn	en	Thomas	de	prijs	delen	voor	het	aanhoren	van	de	meeste	 frustraties:	dank	dat	 ik	altijd	bij	 jullie	 (ook	voor	heel	veel	andere	dingen)	terecht	kan.	En	bij	de	meest	fanatieke	 aanjagers	 van	 het	 voltooien	 van	 dit	 proefschrift	 hoort	 toch	 zeker	 Albert:	dank	voor	je	niet	aflatende	betrokkenheid	en	steun.		158	Margreet,	 last	 but	 not	 least,	 dank	 je	 dat	 jij	 er	 bent.	 Dank	 je	 dat	we	 samen	mogen	 zijn,	 en	 dat	 we	 als	 voorlopig	 hoogtepunt	 samen	 zo’n	 prachtige	 reis	 konden	maken.	Dank	je	voor	leoncito	en	bici,	flamingo,	krokodil,	vliegtuig,	en	patat!	Gezien	je	dagelijks	 aanwezigheid	 heb	 jij	 van	 iedereen	 verreweg	 het	 meeste	 gemerkt	 wat	 een	proefschrift	met	iemand	kan	doen.	Gelukkig	was	je	die	ervaring	zelf	al	rijk	en	kon	ik	van	die	ervaring	profiteren.		159	Curriculum	vitae		Joeri	Alexander	Jansweijer	werd	op	28	juni	1986	geboren	in	Amsterdam,	maar	groeide	na	 omzwervingen	 door	 Engeland	 en	 Maastricht	 met	 name	 op	 in	 Enschede.	 Na	 het	afronden	van	het	gymnasium	volgde	hij	aan	de	Universiteit	van	Amsterdam	de	studies	Geneeskunde	 (master)	 en	Rechtsgeleerdheid	 (bachelor).	De	wetenschappelijke	 stage	tijdens	de	studie	Geneeskunde,	gevolgd	bij	de	afdeling	Neurologie	van	de	University	of	Sheffield,	 wakkerde	 de	 interesse	 in	 wetenschappelijk	 onderzoek	 aan.	 Tijdens	 de	 co-schappen	 verschoof	 de	 focus	 van	 Neurologie	 naar	 Cardiologie.	 Na	 de	 studie	Geneeskunde	 volgde	 promotie-onderzoek	 aan	 de	 afdeling	 Cardiologie	 van	 de	Universiteit	 van	 Amsterdam.	 Joeri	 is	 nu	 in	 opleiding	 tot	 cardioloog	 in	 het	Hagaziekenhuis.		160	List	of	publications		Loss	of	nuclear	TDP-43	in	amyotrophic	lateral	sclerosis	(ALS)	causes	altered	expression	of	splicing	machinery	and	widespread	dysregulation	of	RNA	splicing	in	motor	neurones.	Highley	JR,	Kirby	J,	Jansweijer	 JA,	Webb	PS,	Hewamadduma	CA,	Heath	PR,	Higginbottom	A,	Raman	R,	Ferraiuolo	L,	Cooper-Knock	J,	McDermott	CJ,	Wharton	SB,	Shaw	PJ,	Ince	PG.	Neuropathol	Appl	Neurobiol.	2014	Oct;40(6):670-85.	doi:	10.1111/nan.12148		Tricky	 ticks:	 the	 importance	 of	 Lyme	 carditis	 recognition.	 Jansweijer	 JA,	 van	Oort	 RJ.	 Neth	Heart	 J.	 2015	Nov;23(11):531-2.	doi:	10.1007/s12471-015-0745-y.		Clinical	 Cardiogenetics.	 Baars	 HF,	 Doevendans	 PAFM,	 Houweling	 AC,	 Tintelen	 JP	 van.	 Chapter	 5	 Dilated	Cardiomyopathy.	 Jansweijer	 JA,	 Hershberger	 R,	 Spaendonck-Zwarts	 KY	 van.	 Springer	 International	Publishing,	2016.	ISBN	9783319442020.		Truncating	 titin	 mutations	 are	 associated	 with	 a	 mild	 and	 treatable	 form	 of	 dilated	 cardiomyopathy.	Jansweijer	 JA,	Nieuwhof	K,	Russo	F,	Hoorntje	ET,	Jongbloed	JD,	Lekanne	Deprez	RH,	Postma	AV,	Bronk	M,	Rijsingen	 IAW	 van,	 de	 Haij	 S,	 Biagini	 E,	 Haelst	 PL	 van,	 Wijngaarden	 J	 van,	 Berg	 MP	 van	 den,	 Wilde	 AA,	Mannens	MMAM,	Boer	RA	de,	Spaendonck-Zwarts	KY	van,	Tintelen	JP	van,	Pinto	YM.	Eur	J	Heart	Fail.	2017	Apr;19(4):512-521.	doi:	10.1002/ejhf.673.	Planning:	JAJ,	KYvS,	JPvT,	YMP	Conduct:	all	authors	Reporting:	JAJ,	JDJ,	AVP,	MPvdB,	AAW,	RAdB,	KYvS,	JPvT,	YMP		Lamin	A/C-Related	Cardiac	Disease:	 Late	Onset	With	 a	Variable	 and	Mild	 Phenotype	 in	 a	 Large	Cohort	 of	Patients	With	the	Lamin	A/C	p.(Arg331Gln)	Founder	Mutation.	Hoorntje	ET,	Bollen	IA,	Barge-Schaapveld	DQ,	van	Tienen	FH,	Te	Meerman	GJ,	Jansweijer	 JA,	van	Essen	AJ,	Volders	PG,	Constantinescu	AA,	Akker	PC	van	den,	 Spaendonck-Zwarts	 KY	 van,	 Oldenburg	 RA,	 Marcelis	 CL,	 Smagt	 JJ	 van	 der,	 Hennekam	 EA,	 Vink	 A,	Bootsma	M,	Aten	E,	Wilde	AA,	Wijngaard	A	van	den,	van	den	Broers	JL,	Jongbloed	JD,	Velden	J	van	der,	Berg	MP	 van	 den,	 Tintelen	 JP	 van.	 Circ	 Cardiovasc	 Genet.	 2017	 Aug;10(4).	 doi:	10.1161/CIRCGENETICS.116.001631.		A	 Comparison	 of	 Heritability	 Estimates	 by	 Classical	 Twin	Modeling	 and	 Based	 on	 Genome-Wide	 Genetic	Relatedness	for	Cardiac	Conduction	Traits.	Jansweijer	JA,	Nolte	IM,	Riese	H,	Asselbergs	FW,	Harst	P	van	der,	Spector	 TD,	 Pinto	 YM,	 Snieder	 H,	 Jamshidi	 Y.	 Twin	 Res	 Hum	 Genet.	 2017	 Dec;20(6):489-498.	 doi:	10.1017/thg.2017.55.	Planning:	IMN,	HS,	YJ	Conduct:	all	auhors	Reporting:	JAJ,	IMN,	HS,	YJ		RBM20	 Mutations	 Induce	 an	 Arrhythmogenic	 Dilated	 Cardiomyopathy	 Related	 to	 Disturbed	 Calcium	Handling.	Van	den	Hoogenhof	MMG,	Beqqali	A,	Amin	AS,	van	der	Made	I,	Aufiero	S,	Khan	MAF,	Schumacher	CA,	 Jansweijer	 JA,	 Spaendonck-Zwarts	KY	van,	Remme	CA,	Backs	 J,	Verkerk	AO,	Baartscheer	A,	Pinto	YM,	Creemers	EE.	Circulation.	2018	Sep	25;138(13):1330-1342.	doi:	10.1161/CIRCULATIONAHA.117.031947.		Heritability	 in	genetic	heart	disease:	the	role	of	genetic	background.	 Jansweijer	 JA,	Spaendonck-Zwarts	KY	van,	Tanck	MW,	Tintelen	JP	van,	Christiaans	I,	Smagt	J	van	der,	Vermeer	A,	Bos	JM,	Moss	AJ,	Swan	H,	Priori	S,	Rydberg	A,	Tfelt-Hansen	J,	Ackerman	M,	Olivotto	I,	Charron	P,	Gimeno	JR,	Berg	M	van	den,	Wilde	A,	Pinto	YM.	Open	Heart.	2019	May	28;6(1):e000929.	doi:	10.1136/openhrt-2018-000929.	Planning:	JAJ,	KYvS,	AAW,	YMP	Conduct:	all		authors	Reporting:	JAJ,	KYvS,	MWT,	JPvT,	MJA,	AAW,	YMP		 		161	In	progress	Founder	 mutation	 p.R634W	 in	 RBM20	 is	 associated	 with	 severe	 dilated	 cardiomyopathy	 and	 malignant	ventricular	arrhythmias	Jansweijer	JA,	Russo	F,	Assy	F,	Wasielewski	M,	Morales	A,	Michels	M,	Bollen	 IAE,	Postma	AV,	Hershberger	RE,	Suurmeijer	AJH,	Mannens	MMAM,	Jongbloed	JDH,	Tintelen	JP	van,	Pinto	YM,	Spaendonck-Zwarts	KY	van.		Planning:	JAJ,	YMP,	KYvS	Conduct:	all		authors	Reporting:	JAJ,	FA,	AVP,	JPvT,	YMP,	KYvS		 		162	Portfolio			Year	Workload	(ECTS)	Courses		Basic	Laboratory	Safety	Crash	course	Cardiogenetics	Scientific	writing	Practical	Biostatistics	Genetic	Epidemiology	DNA	Technology	Basic	Course	Legislation	and	Organization	for	Clinical	Researchers	(BROK)	Clinical	Data	Management	Advanced	Biostatistics	Cardiac	Function	and	Adaptation		2012	2012	2012	2013	2013	2013	2013	2013	2013	2014	2014		0.4	0.4	0,5	1.5	1.1	1.1	2.1	1.0	0.3	2.1	1.5		 	 	Seminars,	workshops	and	master	classes	Weekly	department	seminars	(department	of	experimental	cardiology)	Monthly	journal	club		2012-2014	2012-2014		4.5	3		 	 	Presentations	ESC	WG	myocardial	and	pericardial	disease	(oral)	Rembrandt	symposium	(poster)	Dutch-German	meeting	(poster)	Refereeravond	klinische	genetica	(oral)	ESC	congress	(2	orals)		2013	2014	2015	2015	2015		0.5	0.5	0.5	0.5	1.0		 	 	(Inter)national	conferences	ESC	WG	myocardial	and	pericardial	disease	(3	days)	NVVC	spring	conference	(2	days)	Rembrandt	symposium	(1	day)	Dutch-German	meeting	(1	day)	Cardiogenetics	meetings	Utrecht	2x	(1	day	each)	ESC	congress	London	2015	(5	days)		2013		2014	2014	2015	2012-2014	2015		0.75	0.5	0.25	0.25	0.5	1.25		 	 	Teaching	Student	mentoring	for	scientific	internship		2015		1		

Variable phenotypes in hereditary cardiomyopathies

https://pure.uva.nl/ws/files/46728949/Back_matter.pdf

Variable phenotypes in hereditary cardiomyopathies

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

International Migration, Integration and Social Cohesion online publications