Nouvelles de la SSDV / Neues aus der SGDV

Abstract

Im Rahmen des nationalen Programms zur Bekämpfung von Hautkrebs richtete die Krebsliga Schweiz einen Bus ein, der sich in verschiedenen Städten aufhielt. Dabei wurde die Bevölkerung über die verschiedenen Hauttypen sowie Massnahmen zum Schutz vor Sonnenbestrahlung informiert. Besucher mit verdächtigen Hautläsionen konnten kostenlos einen Dermatologen konsultieren. Im Jahre 2003 wurden 6725 Besucher empfangen und 3662 davon untersucht. Die Kampagne erfüllte die drei gesetzten Ziele: Primärprävention, Sekundärprävention und klinische Untersuchung. Die weiblichen Besucher waren mit 60% in der Mehrzahl ausser bei Aktionen am Arbeitsort. Die Hälfte der Besucher war zwischen 15 und 44 Jahre alt, und 40% galten als besonders gefährdet. Die beobachteten soziodemografi schen Unterschiede hingen wahrscheinlich mit den Präsenzstunden und -tagen des Sonnenmobils in den verschiedenen Regionen zusammen. Dank der Kampagne wurden 108 tumorartige Läsionen entdeckt, davon 21 Melanome. Bei den Untersuchungen konstatierte man mehr Hautkrebserkrankungen bei Männern, bei über 65-Jährigen und bei Personen, die starker Sonnenbestrahlung ausgesetzt waren und in ihrer Kindheit wiederholt Sonnenbrände erlitten hatten. Anschliessend werden die Grenzen und Aussichten dieser Art von Präventionskampagnen kurz diskutiert. [Autoren]]]> Melanoma; Skin Neoplasms ger oai:serval.unil.ch:BIB_26981FA4B21E 2022-05-07T01:13:15Z <oai_dc:dc xmlns:dc="http://purl.org/dc/elements/1.1/" xmlns:xs="http://www.w3.org/2001/XMLSchema" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xmlns:oai_dc="http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc/" xsi:schemaLocation="http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc/ http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc.xsd"> https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_26981FA4B21E Pathogenic Variants in PIGG Cause Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia info:doi:10.1016/j.ajhg.2016.02.007 info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.ajhg.2016.02.007 info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26996948 Makrythanasis, P. Kato, M. Zaki, M. S. Saitsu, H. Nakamura, K. Santoni, F. A. Miyatake, S. Nakashima, M. Issa, M. Y. Guipponi, M. Letourneau, A. Logan, C. V. Roberts, N. Parry, D. A. Johnson, C. A. Matsumoto, N. Hamamy, H. Sheridan, E. Kinoshita, T. Antonarakis, S. E. Murakami, Y. info:eu-repo/semantics/article article 2016 Am J Hum Genet, vol. 98, no. 4, pp. 615-26 info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/1537-6605 urn:issn:0002-9297 <![CDATA[Glycosylphosphatidylinositol (GPI) is a glycolipid that anchors &gt;150 various proteins to the cell surface. At least 27 genes are involved in biosynthesis and transport of GPI-anchored proteins (GPI-APs). To date, mutations in 13 of these genes are known to cause inherited GPI deficiencies (IGDs), and all are inherited as recessive traits. IGDs mainly manifest as intellectual disability, epilepsy, coarse facial features, and multiple organ anomalies. These symptoms are caused by the decreased surface expression of GPI-APs or by structural abnormalities of GPI. Here, we present five affected individuals (from two consanguineous families from Egypt and Pakistan and one non-consanguineous family from Japan) who show intellectual disability, hypotonia, and early-onset seizures. We identified pathogenic variants in PIGG, a gene in the GPI pathway. In the consanguineous families, homozygous variants c.928C&gt;T (p.Gln310( *)) and c.2261+1G&gt;C were found, whereas the Japanese individual was compound heterozygous for c.2005C&gt;T (p.Arg669Cys) and a 2.4 Mb deletion involving PIGG. PIGG is the enzyme that modifies the second mannose with ethanolamine phosphate, which is removed soon after GPI is attached to the protein. Physiological significance of this transient modification has been unclear. Using B lymphoblasts from affected individuals of the Egyptian and Japanese families, we revealed that PIGG activity was almost completely abolished; however, the GPI-APs had normal surface levels and normal structure, indicating that the pathogenesis of PIGG deficiency is not yet fully understood. The discovery of pathogenic variants in PIGG expands the spectrum of IGDs and further enhances our understanding of this etiopathogenic class of intellectual disability