Neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR-ABL negativas, manifestación clínica y evolución. Experiencia en el Hospital Italiano de Buenos Aires

Abstract

BCR-ABL negative myeloproliferative neoplasms(MPNs) are a heterogeneous group of clonal hematopoietic disorders characterized by the overproduction of differentiated hematopoietic cells, includingpolycythemia vera (PV), essential thrombocythemia(ET), primary myelofibrosis (PMF) and prefibroticprimary myelofibrosis (prePMF).The WHO classification was revised in 2016 adding specific molecular findings with an impact on diagnosis and treatment. This integrates clinical, molecular and pathological criteria and provides a central role to morphological examination of the bone marrow (BM). It also discriminates between essential thrombocythemia (ET) and the prefibrotic phase of primary myelofibrosis (pre PMF).In order to better understand this entity and to have its own population data, a retrospective cohort study was carried out at the Hospital Italiano de Buenos Aires, which included 264 patients with a diagnosis of Philadelphia-negative chronic myeloproliferative neoplasms between January 2004 and December 2017 and a pathological review of 64 patients with a diagnosis of essential thrombocythemia prior to 2016 (using the criteria of the new WHO classification).The analysis showed that the characteristics of our population are similar to those reported in the literature, with rates of global survival and transformation similar to the global population. Regarding the review of bone marrow pathology, the diagnosis of ET was confirmed in 56% of the patients. In patients who were reclassified to PMF prefibrotic stage (44%), a higher percentage of medullary fibrosis and splenomegaly was found at diagnosis. Las neoplasias mieloproliferativas BCR-ABL negativas son un grupo heterogéneo de trastornos hematopoyéticos clonales caracterizados por la sobreproducción de células hematopoyéticas diferenciadas.Incluye policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE), mielofibrosis primaria (MFP) y mielofibrosis primaria prefibrótica (MFPpre).La clasificación de la OMS 2001-2008 fue revisada en el año 2016 agregando hallazgos moleculares específicos con un impacto en el diagnóstico y el tratamiento. Integra criterios clínicos, moleculares y patológicos y mantiene un papel central para el examen morfológico fino de la médula ósea.Con la finalidad de comprender mejor esta entidad y de contar con datos poblacionales propios, se realizó un estudio de cohorte retrospectiva en el Hospital Italiano de Buenos Aires que incluye 264 pacientes con diagnóstico de neoplasia mieloproliferativa crónica Phi negativa entre enero 2004 y diciembre 2017y se realizó la revisión anatomopatológica de 64 pacientes con diagnóstico de trombocitemia esencialprevio al 2016 (utilizando los criterios de la nueva clasificación de la OMS).El análisis demostró que las características de nuestra población son similares a las reportadas en la bibliografía, con tasas de sobrevida global y de transformación similares en la población global.En cuanto a la revisión de la patología de la médula ósea, el diagnóstico de TE fue confirmado en el 56%de los pacientes. En los pacientes que recategorizaron a mielofibrosis primaria en estadio prefibrótico(44%) se encontró un porcentaje mayor de fibrosis medular y de esplenomegalia al diagnóstico