Vertaisarvioitu.Katekoliamiiniherkkä monimuotoinen kammiotakykardia (CPVT) on harvinainen mutta vakava perinnöllinen rytmihäiriösairaus, johon liittyy hoitamattomana merkittävä äkkikuoleman riski. Sairauden tunnusomainen piirre on rasituksen aikana ilmaantuva monimuotoinen kammiolisälyöntisyys, vaikka potilaiden lepo-EKG on normaali eikä sydämessä todeta rakenteellisia poikkeavuuksia. Kliininen rasituskoe on keskeinen tutkimus CPVT:n diagnosoinnissa. Syy rytmihäiriöalttiudelle johtuu sydänlihassolujen kalsiumviestintään vaikuttavista mutaatioista, ja geenivirhe pystytään toteamaan noin kahdessa tapauksessa kolmesta. Lähisukulaisten tutkiminen on tärkeää, jotta kaikki sydäntapahtumille alttiit henkilöt saadaan ehkäisevien toimien sekä hoidon piiriin. CPVT-potilaiden tulee välttää raskasta urheilua ja tilanteita, joissa he voivat altistua voimakkaille yllättäville stressitekijöille. Potilaille aloitetaan beetasalpaajahoito, ja valikoiduissa tapauksissa käytetään flekainidia. Pienelle osalle potilaista on aiheen asentaa defibrilloiva rytmihäiriötahdistin.Peer reviewe
