Οι πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες (ΠΑΑ) είναι σπάνια γενετικά νοσήματα, ο αριθμός των οποίων έχει αυξηθεί εκθετικά κατά την τελευταία δεκαετία. Τα νοσήματα αυτά προδιαθέτουν σε βαριές ή υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, αυτοάνοσες ή φλεγμονώδεις εκδηλώσεις, κακοήθειες, λεμφοϋπερπλασία και άλλα συμπτώματα που συνδέονται αιτιοπαθογενετικά με την υποκείμενη ανοσολογική διαταραχή.
Οι αντισωματικές ανεπάρκειες και ειδικότερα οι υπογαμμασφαιριναιμίες αποτελούν την συχνότερη οντότητα, αντιπροσωπεύοντας το 50% και πλέον των διαγνώσεων των ΠΑΑ, με την Κοινή Ποικίλη Ανοσοανεπάρκεια (Common Variable Immunodeficiency, CVID), να αποτελεί τη συχνότερη ανοσοανεπάρκεια με κλινική σημασία και αυξημένη ανάγκη ιατρικής φροντίδας.
Η CVID παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια ως προς την παθογένεση και τη γενετική, την ηλικία έναρξης των εκδηλώσεων, την κλινική έκφραση και τους κλινικούς φαινοτύπους, τις ανοσολογικές διαταραχές και την πρόγνωση. Τα γενετικά ελλείμματα και η μοριακή βάση των περισσότερων περιπτώσεων είναι άγνωστα και η διάγνωσή της βασίζεται σε διαγνωστικά κριτήρια και στον αποκλεισμό άλλων γνωστών αιτίων υπογαμμασφαιριναιμίας.
Συμπερασματικά, κρίνεται αναγκαία η καταγραφή των επιδημιολογικών χαρακτηριστικών και των κλινικών φαινοτύπων ασθενών με CVID, καθώς δεν υπάρχουν βιβλιογραφικά δεδομένα και συμπεράσματα σε εθνικό επίπεδο, που αποτελεί και τον στόχο της παρούσας διπλωματικής εργασίας.Primary immunodeficiency disorders (PID) are rare genetic diseases, the number of which has increased exponentially over the last decade. These diseases predispose to severe or recurrent infections, autoimmune or inflammatory manifestations, malignancies, lymphoid hyperplasia and other symptoms that are etiologically associated with the underlying immune disorder.
Antibody deficiencies, especially hypogammaglobulinemia, are the most common entity, responsible for more than 50% of PID diagnoses, with Common Variable Immunodeficiency (CVID) being the most common type of clinically significant immunodeficiency with increased need for medical care.
CVID is highly heterogeneous in terms of pathogenesis, genetics, age of onset, clinical expression, clinical phenotypes, immune disorders, and prognosis. The genetic deficiencies and the molecular basis in most cases are unknown and its diagnosis is based on diagnostic criteria and the exclusion of other known causes of hypogammaglobulinemia.
In conclusion, it is necessary to record the epidemiological characteristics and clinical phenotypes of patients with CVID, as there is no registered data and guidelines in a national level, which is the aim of this dissertation
