Gama, Lisiane da

Poloni, Soraia

Poswar, Fabiano de Oliveira

Refosco, Lilia Farret

Schwartz, Ida Vanessa Doederlein

Scortegagna, Mariana Lima

Souza, Carolina Fischinger Moura de

Portuguese

Lume 5.8

41a SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE Clin Biomed Res 2021; 41 (Supl.) 393 Introdução: A doença da Urina do Xarope de Bordo (DXB) é um distúrbio genético causado por deficiência metabólica no complexo a-cetoácido desidrogenase, oriunda de alterações nos genes BCKDHA, BCKDHB e DBT. Quando não tratada, pode levar ao acúmulo de metabólitos neurologicamente tóxicos e prejudiciais à saúde nos primeiros meses de vida. Descrição do caso: Paciente atendida no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, do sexo feminino e diagnosticada clinicamente com quadro clássico de DXB. Para o diagnóstico genético, foi realizado o sequenciamento massivo paralelo por meio de coleta de sangue seguida da extração de DNA por Easy-DNA Purification Kit (Thermo Fisher), seguido de sequenciamento através de painel de genes customizados na plataforma Ion Torrent PGM (profundidade de 200X), e análise nos softwares Ion Reporter e Integrative Genomics Viewer (IGV). Nenhuma variante patogênica foi identificada, no entanto, a falta de cobertura de parte do gene BCKDHB sugeriu possibilidade de deleção dos éxons 7, 8 e 9 do gene. Para confirmação, foi realizada reação em cadeia da polimerase (PCR) individualmente dos éxons 6 a 10 na amostra da paciente, assim como em amostra de DNA dos pais e em amostra controle. Como resultado, observou-se a ausência de amplificação dos fragmentos de DNA correspondentes aos éxons 7, 8 e 9 e presença dos fragmentos referentes aos éxons 6 e 10 da paciente, confirmando o resultado observado no sequenciamento massivo paralelo. Amostras dos pais e do controle amplificaram para todos os éxons analisados. Uma nova amostra de sangue foi coletada e teve mRNA extraído por Paxgene Blood RNA Kit (Qiagen) e cDNA sintetizado por First-Strand cDNA Synthesis Kit (Thermo Fisher), que posteriormente foi sequenciado pelo método de Sanger (ABI3500 - Applied Biosystems) para o gene BCKDHB, no entanto, a deleção não foi observada por esse método. Conclusão: Os resultados da PCR sugerem que a paciente possua a deleção em homozigose, que compreende os éxons 7, 8 e 9 do gene BCKDHB. A presença dos fragmentos no DNA dos pais era esperada uma vez que se a alteração estiver presente em heterozigose, o alelo normal é amplificado. No entanto, resultados da análise de cDNA da paciente ainda são contraditórios e serão repetidos para confirmação. A amostra de DNA dos pais também será sequenciada pelo método de Sanger. N° CAAE: 99923318500005327   1777 NÍVEIS SÉRICOS DE LEUCINA NA DOENÇA DA URINA DO XAROPE DO BORDO ANTES E DURANTE A PANDEMIA DA SARS-COV-2 CATEGORIA DO TRABALHO: PESQUISA Mariana Lima Scortegagna, Soraia Poloni, Lilia Farret Refosco, Fabiano de Oliveira Poswar, Carolina Fischinger Moura de Souza, Lisiane da Gama, Ida Vanessa Doederlein Schwartz HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE  Introdução: A doença da urina do xarope de bordo (DXB) é um distúrbio metabólico hereditário caracterizado pelo acúmulo dos três aminoácidos de cadeia ramificada (AACR) valina, leucina e isoleucina e seus cetoácidos. O acúmulo desses AACR, particularmente da leucina (LEU), leva a episódios de descompensação metabólica e neurotoxicidade, podendo levar a óbito. Objetivo: Investigar se os níveis séricos de LEU e o número de descompensações dos pacientes com DXB foram afetados pela pandemia do Sars-CoV-2. Métodos: Estudo retrospectivo, incluídos pacientes com no mínimo três dosagens de LEU em 2018, 2019 e 2020 e com no mínimo uma em 2021, sendo considerados período pré-pandemia (PREP) os anos de 2018 e 2019 e pós-pandemia (POSP) 2020 e 2021. Excluídos os pacientes que realizaram transplante hepático no período. Comparados escores Z do IMC para idade (IMC/I), número de internações, descompensação metabólica e níveis plasmáticos de LEU. Resultados: Seis pacientes foram incluídos no estudo, sendo três do sexo masculino, idade 1-20 anos, portadores da forma clássica de DXB. A mediana dos valores dos exames de LEU dos seis pacientes no período PREP e POSP foi de 289,7 e 505,8 respectivamente. Em relação ao número de internações, dois pacientes não apresentaram internação no período PREP e quatro no período POSP, sendo a mediana 2,5 no pré e 0 no pós. Quatro pacientes apresentaram piora do exame de LEU no período POSP quando comparados ao período PREP, embora o número de internações e descompensações tenha sido maior no período PREP. A principal causa de descompensação metabólica foi infecções virais. O escore Z do IMC/I PREP foi de -0,17 e POSP de 0,13. Conclusão: Devido à pandemia alguns pacientes encontraram dificuldades para comparecer às consultas ambulatoriais, o que pode estar relacionado com a piora dos níveis séricos de LEU no período POSP. Já a diminuição no número de internações pode estar relacionada ao aumento da idade dos pacientes.

Níveis séricos de leucina na doença da urina do xarope do bordo antes e durante a pandemia da Sars-CoV-2

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