O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno influenciado por fatores tanto genéticos quanto ambientais, mas as reais causas ainda não foram completamente elucidadas. A vitamina D parece ter algum papel na heterogeneidade do TEA, pois estudos mostraram níveis mais baixos de vitamina D em pessoas diagnosticadas com TEA em comparação a grupos controle, assim como em mulheres grávidas de crianças que viriam a desenvolver TEA em relação a outro grupo controle. A vitamina D atua no organismo principalmente através do calcitriol, sua forma ativa, que se liga com o Receptor de Vitamina D (VDR), atuando na homeostase do cálcio, regulação de citocinas e produção de peptídeos antimicrobianos. A variante FokI (rs2228570-C/T) causa uma alteração na atividade da proteína VDR: a proteína expressa pelo alelo F (C) possui maior atividade em relação a aquela expressa pelo alelo f (T). O objetivo desse trabalho foi analisar a variante FokI em pacientes com TEA, procurando uma possível associação com sintomatologia do TEA. A variante FokI do gene VDR foi avaliada em 149 crianças diagnosticadas com TEA. As amostras de DNA foram amplificadas por PCR, clivadas com a enzima FokI e genotipadas por eletroforese em gel de agarose 3%. A análise qui-quadrado foi utilizada para testar associações entre os genótipos e a sintomatologia. As frequências dos genótipos obtidos foram: 41,6% para F/F; 42,3% para F/f e 16,1% para f/f (distribuição em equilíbrio de Hardy-Weinberg). A presença de genótipos com o alelo f foi inicialmente associada com presença de convulsões (p=0,024; pc=0,24), ausência de ataques de pânico (p=0,010; pc=0,10) e ausência de comportamento autoagressivo (p=0,032; pc=0,32). Entretanto, as associações encontradas não permaneceram significantes após a correção de Bonferroni (pc). Novos estudos sobre o componente genético do TEA são essenciais para melhor entendimento do transtorno.Autism Spectrum Disorder (ASD) is a disorder influenced by both genetic and environmental components, but the real causes are still inconclusive. Vitamin D seems to have some role in ASD heterogeneity, with studies showing lower levels of vitamin D in ASD as compared to non-ASD individuals, as well as more vitamin D deficiency in mothers of ASD children during pregnancy as compared to non-ASD associated pregnancies. Vitamin D acts mostly through calcitriol, interacting with Vitamin D Receptor (VDR) and regulating calcium homeostasis, cytokine expression/repression, and antimicrobial peptides expression. The FokI variant (rs2228570-C/T) is known to alter VDR activity: the protein expressed by the F allele (C) has a higher activity as compared to the protein expressed by the f allele (T). This study aims to analyze the FokI variant in ASD patients, searching for an association with ASD symptomatology. The FokI variant of the VDR gene was genotyped in 149 individuals diagnosed with ASD. The DNA samples were amplified by PCR, cleaved by FokI enzyme, and genotyped by electrophoresis in a 3% agarose gel. The chi-squared analysis was used to test the association between genotypes and the symptoms. The genotype frequencies obtained were: 41.6% for F/F; 42.3% for F/f e 16.1% for f/f (the distribution was in Hardy-Weinberg equilibrium). The f allele was initially associated with presence of convulsion (p=0.024; pc=0.24), absence of panic attacks (p=0.010; pc=0.10) and absence of auto-aggressive behavior (p=0.032; pc=0.32). However, these associations lost statistical significance after Bonferroni correction (pc). More studies about ASD genetics are needed to a better understanding of this disorder
