Carneiro, Paola Barcelos

Colombelli, Felipe

Matte, Ursula da Silveira

Recamonde-Mendoza, Mariana

Portuguese

Lume 5.8

41a SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE Clin Biomed Res 2021; 41 (Supl.) 23 por ultrassom. A funcionalidade foi avaliada pelo teste Time-up-and-Go (TUG) e pelo teste de sentar e levantar de 30s (TSL30s). O Teste t de Student para Amostras Independentes e o Teste de Student Pairwise foram realizados; foi considerado diferença significativa p<0,05 Resultados: Onze mulheres completaram o estudo (idade média: TBIRFS 57,14±6,67 anos; TRAI 61,00±2,00 anos; p=0,30). Após 12 semanas de treinamentos, a força muscular de extensão de joelho aumentou 3,29±2,50kg no grupo TBIRFS e 5,13±1,11kg no grupo TRAI, porém sem diferença significativa entre grupos (p=0,20). A FPM aumentou 6,71±4,61kg para a mão direita e 7,14±6,04kg para a mão esquerda apenas no grupo TBIRFS (p<0,05)._ Apenas o grupo TBIRFS apresentou aumento de massa muscular dequadríceps (1,17±0,58cm, p=0,005) porém não apresentou diferença significativa entre grupos (p=0,21). A força muscular da rosca bíceps, a massa muscular do bíceps e o teste TSL30s não apresentaram diferença estatística após as intervenções (p>0.05). Conclusão: Observações preliminares indicam o TBIRFS como estratégia promissora para melhorar a força muscular, a massa muscular e a funcionalidade em pacientes com AR.   1564 IMPACTO DA ALTERAÇÃO GLICÊMICA E DO ESTADO NUTRICIONAL NA FUNÇÃO PULMONAR EM PACIENTES COM FIBROSE CÍSTICA CATEGORIA DO TRABALHO: PESQUISA Vinícius Hammel Lovison, Victoria Bottini Milan, Natalia Bocaccio Mainardi, Eduardo Priesnitz Friedrich, Yan Borges Etchebest, Analaura Centenaro, Mileni V Beretta, Raquel Freiberg, Ticiana da Costa Rodrigues HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL  Introdução: A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética com manifestações principalmente respiratórias. Com o aumento de sobrevida da FC, outras complicações surgem. Dados da literatura apontam que alterações glicêmicas pioram a nutrição e a função pulmonar.Objetivo: Avaliar o impacto das alterações glicêmicas no estado nutricional e no declínio da função pulmonar de pacientes com FC.Métodos: Estudo de coorte retrospectivo de pacientes com diagnóstico de FC, a partir do teste de suor ou de genes, atendidos no Ambulatório Adulto e Pediátrico de FC do Hospital de Clínicas de Porto Alegre durante o período de 2015 a 2019. A coleta dos dados foi realizada por meio de revisão de prontuários. Foram analisados dados antropométricos, espirométricos e de glicemia, avaliada por teste de tolerância oral a glicose (OGTT) e hemoglobina glicada (HbA1c). Foi considerado como status glicêmico alterado qualquer valor alterado para glicose em jejum (>100 mg/dl), HbA1c (>5,7%) ou OGTT (2h após maior que 140 mg/dl). Os pacientes foram estratificados em tercis, de acordo com: a capacidade vital forçada (CVF), <62%, 62-78% e >78%; o volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1), <56%, 56-75% e >75%. Resultados: Dos 175 pacientes incluídos na amostra, 104 apresentavam status glicêmico alterado. A amostra era majoritariamente feminina (62,3%), com idade média de 22.1 anos (±9,9), média de CVF de 70.5% (±17,4) e de VEF1 63,9% (±20,8). Pacientes do tercil de menor CVF apresentaram maior prevalência de status glicêmico alterado (71,9%; p=0,03), alterações de HbA1c (68,6%; p=0,01] e diagnóstico de DM (22,8%; p=0,01). O tercil inferior de VEF1 teve maior prevalência de status glicêmico alterado (66,1%; p=0,001) e de alterações de HbA1 (64,6%; p=0,001). A partir da análise de regressão múltipla, houve uma associação entre os tercis inferiores de VEF1(<75%) e CVF (<78%) e o status glicêmico alterado, mesmo após o ajuste para idade, sexo e baixo peso (1,52; IC95% [1,19-1,93]; p=0,001; e 1,25; IC95% [1,02-1,55]; p=0,03, respectivamente). Além disso, baixo peso também apresentou associação para tercis inferiores de VEF1 (1,28; IC95% [1,03-1,57] ;p=0,002] e de CVF (1,33; IC95% [1,10-1,60]; p=0,003), mas não quando ajustado para status glicêmico alterado.Conclusão: Níveis elevados de glicose foram relacionados a piores desfechos pulmonares, assim como pior estado nutricional. Nosso estudo é um dos primeiros a mostrar esta associação em uma coorte brasileira de pacientes com FC.   1665 PYNOMA E PYABRAOM: FACILITANDO A OBTENÇÃO DE VARIANTES POPULACIONAIS DE BANCOS DE DADOS GENÔMICOS ATRAVÉS DE APIS CATEGORIA DO TRABALHO: PESQUISA Paola Barcelos Carneiro, Felipe Colombelli, Ursula Matte, Mariana Recamonde-mendoza  UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL 41a SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE Clin Biomed Res 2021; 41 (Supl.) 24 HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE  Introdução: O crescente volume de dados genômicos sobre variabilidade genética humana obtidos a partir das tecnologias de sequenciamento de nova geração têm fornecido avanços nos estudos sobre ancestralidade, diversidade genética e melhor entendimento sobre doenças genéticas. Nesse contexto, iniciativas para o acesso desses dados a partir de bancos públicos como gnomAD e ABraOM foram criadas. Contudo, o acesso rápido e facilitado aos dados em diferentes bancos é necessário no auxílio de pesquisas e investigações em âmbito clínico. Objetivo: Viabilizar soluções tecnológicas para a recuperação facilitada e visualização gráfica de informações sobre variantes genéticas populacionais presentes em dois bancos de dados acessíveis através de um navegador, possibilitando análises preliminares das pesquisas feitas nestes bancos através das ferramentas fornecidas. Metodologia: As duas ferramentas, pynoma e pyABraOM, foram concebidas no formato de Application Programming Interface (API), fornecendo funções para a comunicação com os bancos de dados de interesse. Ambas foram escritas em Python e oferecidas através de um pacote instalável hospedado no GitHub do Núcleo de Bioinformática do HCPA. Funções escritas em R para a geração de visualizações gráficas também foram integradas às funcionalidades das APIs. As funções de busca por variantes podem ser feitas através da busca em genes, busca em regiões genômicas e, particularmente no pynoma, busca em transcritos. Além disso, a busca por variantes específicas com informações populacionais mais detalhadas também é possível. Resultados: O resultado das requisições é oferecido em uma tabela para hg19 e hg38. Os dados recuperados compreendem frequência populacional; número de homozigotos e hemizigotos; nomenclatura de variantes; anotação da predição in silico; identificador de variante; origem do estudo (exoma/genoma); e registros clínicos previamente descritos associados às variantes (pynoma). As visualizações gráficas fornecem um resumo dos dados recuperados, permitindo sua sumarização. Conclusões: As APIs pynoma e pyABraOM fornecem acesso facilitado para variantes genéticas e informações genômicas, incentivando o reconhecimento de variantes populacionais em diferentes bancos e implementação das informações na pesquisa e clínica. Como continuidade, a centralização das informações de ambas APIs em uma única está sendo implementada para facilitar integração entre consultas na base de dados gnomAD e ABraOM.   1726 FRAGILIDADES EM RESUMOS SUBMETIDOS EM UM EVENTO CIENTÍFICO CATEGORIA DO TRABALHO: PRÁTICAS INSTITUCIONAIS INOVADORAS Yasmin Lorenz da Rosa, Renata de Araujo Meirelles Leite, Fernanda Guarilha Boni, Taline Bavaresco, Helga G Gouveia, Isabel Cristina Echer  HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL  INTRODUÇÃO: A submissão de trabalhos em eventos científicos oportuniza a divulgação de produções acadêmicas e clínicas e possibilita dar visibilidade das áreas de interesse dos pesquisadores1. Para a elaboração e submissão de resumos de qualidade torna-se necessário que o tema seja relevante para a comunidade científica, que atenda as questões metodológicas e éticas, seja redigido de forma clara, concisa e adequada às normas do evento. OBJETIVO: Apresentar as principais fragilidades identificadas em resumos submetidos em um evento científico. METODOLOGIA EMPREGADA: Trata-se do relato de uma ação desenvolvida durante avaliação de resumos submetidos a um evento científico no sul do Brasil. Participaram 8 enfermeiros, 28 alunos da pós graduação em enfermagem com mestrado ou doutorado e quatro professores universitários. A ação foi realizada no período de março a julho de 2021. Cada trabalho foi examinado às cegas, individualmente por duas pessoas e posteriormente discutido com a dupla e um professor. Os resumos destaques e os com fragilidades foram discutidos em sala de aula com todos os participantes. Os critérios de avaliação incluíram a adequação às normas com variáveis nominais (sim/não) e a qualidade textual por variáveis ordinais (adequado, parcialmente adequado e inadequado). OBSERVAÇÕES DA EXPERIÊNCIA NA INSTITUIÇÃO: Foram submetidos 368 resumos dos quais 19 estavam duplicados, resultando em 349 trabalhos válidos, dos quais 207 (59%) foram aprovados. Quanto às normas se identificou que houve inadequações relacionadas a número de caracteres (11%), estrutura (10%), número de descritores (28%) e referências (7%). As principais fragilidades do texto incluíram: relevância do tema (22%) irrelevante/parcialmente relevante, adequação da linguagem (33%) parcialmente clara e com limitações/inapropriada ou deficiente, adequação metodológica (43%) parcialmente 

Pynoma e pyabraom : facilitando a obtenção de variantes populacionais de bancos de dados genômicos através de APIs

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