Eyng, Maria Eduarda Muller

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Lume 5.8

Evento Salão UFRGS 2020: SIC - XXXII SALÃO DE INICIAÇÃOCIENTÍFICA DA UFRGSAno 2020Local VirtualTítulo Neuropsiquiatria e Cognição no contexto da Doença deMachado-JosephAutor MARIA EDUARDA MULLER EYNGOrientador LAURA BANNACH JARDIMNeuropsiquiatria e Cognição no contexto da Doença de Machado-Joseph  BIC: ​Maria Eduarda Müller Eyng  Orientadora: ​Prof ª Laura Bannach Jardim Instituição: ​HCPA / UFRGS   Justificativa: ​A Ataxia Espinocerebelar tipo 3/ Doença de Machado-Joseph         (SCA3/MJD) é condição autossômica dominante devida à expansão de uma          sequência repetitiva CAG no ​ATXN3 ​. Com quadro clínico heterogêneo, sua          manifestação principal costuma ser a ataxia. Déficits cognitivo-afetivos já foram          descritos, mas seu curso ao longo da vida dos afetados é ainda desconhecido.             Objetivo: apresentar projeto que vai investigar de forma remota as          características cognitivo-afetivas em estágios sintomáticos e pré-sintomáticos da        SCA3/MJD. ​Metodologia: 36 participantes sintomáticos, 72 em risco de 50% de           portar a mutação e 36 participantes não relacionados serão convidados por           telefone a participar. Os controles não relacionados serão selecionados por          semelhança aos sintomáticos em idade, sexo, escolaridade e atividade laboral.          Os procedimentos ocorrerão por videochamada: coletas de informações clínicas         e demográficas, de testes neuropsicológicos (CCAS scale, Stroop Color-Word         test, Reading the Mind in the Eyes Test - RMET), escalas de Hamilton de              ansiedade e depressão e de avaliação das atividades de vida diária da escala             Friedreich Ataxia Rating Scale (AVD-FARS). Quando a situação sanitária permitir,          os participantes coletarão a escala clínica SARA e amostra de sangue para            determinação (duplo-cega) do genótipo. Ao final das coletas, a orientadora          incluirá os genótipos e pseudonimizará o banco. As variáveis cognitivas serão           comparadas entre controles (relacionados e não-relacionados), portadores       pré-sintomáticos e sintomáticos. Serão testadas correlações entre as variáveis         cognitivas e variáveis independentes: AVD-FARS, idade e       "Tempo-Até-ou-Após-Ataxia": após início (nos sintomáticos) ou que falta até o          início previsto (nos pré-atáxicos, determinado pelo CAGn e idade atual). Os           resultados serão analisados com testes adequados à distribuição, utilizando-se o          SPSS v.18.0, e o p<0.05. Esse projeto teve emenda para realização remota            aprovada pelo CEP em agosto?-2020. . ​Resultados: ​97 participantes foram         incluídos até agora. Com genótipos feitos, testaremos se alterações cognitivas          caracterizarão a SCA3/MJD e se antecedem a ataxia.     Agradecimentos: ​ CNPq, CAPES, FIPE-HCPA. 

Neuropsiquiatria e Cognição no contexto da Doença de Machado-Joseph

https://lume.ufrgs.br/bitstream/10183/227677/1/Resumo_70521.pdf

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