Nunes, Guilherme Luís Tyska

Portuguese

Lume 5.8

Evento Salão UFRGS 2020: SIC - XXXII SALÃO DE INICIAÇÃOCIENTÍFICA DA UFRGSAno 2020Local VirtualTítulo Influência do polimorfismo FokI do gene VDR no Transtorno doEspectro AutistaAutor GUILHERME LUIS TYSKA NUNESOrientador JOSE ARTUR BOGO CHIES Influência do polimorfismo FokI do gene VDR no Transtorno do Espectro Autista  Guilherme Luís Tyska Nunes (UFRGS), José Artur Bogo Chies (orientador, UFRGS)    O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é influenciado por fatores genéticos e ambientais, mas suas causas ainda não foram completamente elucidadas. Tem-se investigado o papel da vitamina D (sendo sua forma ativa chamada de calcitriol) na manifestação de TEA. Alguns estudos mostraram níveis mais baixos de calcitriol em mulheres grávidas de crianças que viriam a desenvolver TEA. O calcitriol atua no organismo através da ligação com o Receptor de Vitamina D (VDR), atuando na homeostase do cálcio, regulação de citocinas e produção de peptídeos antimicrobianos. O polimorfismo FokI (rs10735810 C/T) causa uma alteração na atividade da proteína VDR: a proteína com o alelo F (C) possui maior atividade em relação ao alelo f (T). O objetivo desse trabalho foi analisar a influência da variante FokI na sintomatologia do TEA. As frequências da variante de 100 crianças diagnosticadas com TEA foram avaliadas em uma população do Rio Grande do Sul. Os pacientes foram diagnosticados de acordo com o DSM-IV no Ambulatório de Neuropediatria do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. As amostras foram amplificadas por PCR e genotipadas em gel de agarose 3%. A análise qui-quadrado foi utilizada para testar associações entre os genótipos e a sintomatologia, com nível de significância α= 0,05. As frequências dos genótipos obtidos foram: 41% para F/F; 45% para F/f e 14% para f/f (distribuição em equilíbrio de Hardy-Weinberg). Esse estudo indica uma associação entre genótipos contendo o alelo f de FokI com maior risco de hiperatividade [p=0,004; OR 3,38 (1,47-7,78)] em crianças com TEA, mantendo-se após correção por múltiplos testes (p=0,04). Em concordância, níveis baixos de calcitriol já foram encontrados em pacientes com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade anteriormente. Estes dados indicam um provável impacto de FokI na hiperatividade encontrada no TEA. Análises futuras incluirão os genótipos dos pais biológicos dos pacientes.           

Influência do polimorfismo FokI do gene VDR no Transtorno do Espectro Autista

https://lume.ufrgs.br/bitstream/10183/227368/1/Resumo_70026.pdf

Influência do polimorfismo FokI do gene VDR no Transtorno do Espectro Autista

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Lume 5.8