Wilsonin tauti on peittyvästi periytyvä kuparinkertymäsairaus, jonka keskeisimmät oireet johtuvat maksan ja keskushermoston vaurioista. Hoitamattomana tauti on hengenvaarallinen, mutta kuparikelaatio ja tarvittaessa maksansiirto ovat tehokkaita hoitomuotoja. Keskeisin laboratoriotutkimus on vuorokausivirtsan kuparinerityksen mittaus. Geneettisten tutkimusten perusteella tauti on väestöissä paljon yleisempi kuin potilastutkimuksissa on havaittu. Nykyisin tunnetaan yli 800 erilaista Wilsonin tautiin liittyvää ATP7B-geenin mutaatiota, mutta niiden taudinaiheuttamiskykyä ei tarkkaan tiedetä. Suomessa taudin esiintyvyys on 0,45/100 000 asukasta, ja potilaista kantasuomalaisia on kaksi kolmesta. Rekistereistä saadaan jatkossa lisätietoa epidemiologiasta, oirekuvasta ja hoidosta. Uusien hoitomuotojen ja diagnostisten testien lisäksi tutkitaan jo käytössä olevien taudin lääkkeiden optimaalisia käyttötapoja.</p
